Κατεύθυνση Ανάπτυξη Νέων Φαρμάκων: Έρευνα, Κυκλοφορία και Πρόσβαση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2024-04-27

2024

Καβουκλή Αφροδίτη

Κόλλιας Αναστάσιος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπων
Μπάμιας Γεώργιος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κοττέας Ηλίας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Οφθαλμογενετικά νοσήματα : Γονιδιακό αποτύπωμα και θεραπευτική προσέγγιση

Ελληνικά

Οφθαλμογενετικά νοσήματα : Γονιδιακό αποτύπωμα και θεραπευτική προσέγγιση

Οι κληρονομούμενες αμφιβληστροειδοπάθειες (IRDs) αποτελούν μία ομάδα ετερογενών γενετικών διαταραχών που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις που πλήττουν τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού. Οι κληρονομικοί αυτοί εκφυλισμοί, που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 300 γονίδια διαταράσσουν προοδευτικά την οπτική οξύτητα του ασθενούς δυσχεραίνοντας την όραση. Σε πολλές περιπτώσεις οδηγούν σε οπτική αναπηρία και τύφλωση λόγω δυσλειτουργίας και εκφυλισμού των φωτοϋποδοχέων, του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς ή του χοριοειδούς.
Ως πιο συχνές γενετικές νόσοι που επηρεάζουν τους οφθαλμούς, με δυσμενή αποτελέσματα για την όραση των ασθενών αναφέρονται οι: (1) η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA), (2) η «δυστροφία της ωχράς κηλίδας» ή νόσος του Stargardt, (3) η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP), (4) η χοριοειδερημία (CHM), (5) η φυλοσύνδετη ρετινόσχιση ή αλλιώς το συγγενές XLRS, (6) το σύνδρομο Usher και (6) η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (ΑΜD) που προσβάλλει ανθρώπους 60 ετών και άνω και διακρίνεται σε ξηρού και υγρού τύπου.
Στα διαγνωστικά μέσα που διατίθενται περιλαμβάνεται ο γονιδιακός έλεγχος, το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) και οι μη επεμβατικές τεχνικές απεικόνισης, συγκεκριμένα η οπτική τομογραφία συνοχής με ψηφιακή αγγειογραφία (OCTA) και η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT).
Η ανάπτυξη κατάλληλων θεραπειών καθίσταται ιδιαιτέρως απαιτητική και δύσκολη λόγω του γενετικού υποβάθρου των προαναφερθέντων ασθενειών. Εκτός ελαχίστων οφθαλμογενετικών συνδρόμων αποτελεσματικές θεραπείες δεν υφίστανται ακόμη ή βρίσκονται σε φάση κλινικών δοκιμών. Παρά ταύτα, έχει συντελεστεί μεγάλη πρόoδος σε ανάπτυξη μεθόδων που στόχο έχουν την καθυστέρηση της νόσου και την βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ασθενών, δεδομένου ότι οι IRDs επηρεάζουν περίπου 1 στα 3000 άτομα.
Μεταξύ των «όπλων» κατά των οφθαλμογενετικών νοσημάτων συγκαταλέγονται οι αδενο-σχετιζόμενοι ιοί, -που έχουν το ρόλο του φορέα του υγιούς γονιδίου για χορήγηση στον οφθαλμό στο πλαίσιο της γενετικής θεραπείας- , η χρήση βλαστοκυττάρων, οφθαλμικές συσκευές ως προσθέσεις στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, φωτοδυναμικές θεραπείες και χρήση διατροφικών συμπληρωμάτων με βάση τα καροτενοειδή. Ωστόσο, προκειμένου να εξασφαλισθεί η καθυστέρηση της εξέλιξης των παραπάνω νοσημάτων είναι ζήτημα κομβικής σημασίας η εύρεση κατάλληλων θεραπειών, ενώ προς αυτήν την κατεύθυνση προσανατολίζονται οι γονιδιακές θεραπείες. Στην παρούσα εργασία παρουσιάζονται τα οφθαλμογενετικά νοσήματα, οι μέθοδοι διάγνωσης καθώς και οι θεραπείες που εφαρμόζονται επί του παρόντος. Από τη βιβλιογραφική έρευνα που πραγματοποιήθηκε προκύπτει ότι τα περισσότερα από τα παραπάνω νοσήματα είναι ανίατα. Ωστόσο, οι εξελίξεις στο πεδίο της γενετικής, οι νεότερες απεικονιστικές μέθοδοι και η μοριακή βιολογία έχουν οδηγήσει στην καθιέρωση της πρώτης διαθέσιμης γονιδιακής θεραπείας καθώς και την ανάπτυξη θεραπευτικών μεθόδων που καθυστερούν την εξέλιξη των νοσημάτων.

Επιστήμες Υγείας

Οφθαλμοί, Οφθαλμογενετικά νοσήματα, Μέθοδοι θεραπείας κληρονομικών οφθαλμικών νοσημάτων

Όχι

0

Ναι

138

127

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/3397567