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TI - A common variant at the TERT-CLPTM1L locus is associated with estrogen
receptor-negative breast cancer
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AU - Gene Environm
AU - Interaction Breast C
JO - Nature Genetics
PY - 2011
VL - 43
TODO - 12
SP - 1210-U61
PB - Nature Publishing Group
SN - 1061-4036, 1546-1718
TODO - 10.1038/ng.985
TODO - null
TODO - Estrogen receptor (ER)-negative breast cancer shows a higher incidence
in women of African ancestry compared to women of European ancestry. In
search of common risk alleles for ER-negative breast cancer, we combined
genome-wide association study (GWAS) data from women of African ancestry
(1,004 ER-negative cases and 2,745 controls) and European ancestry
(1,718 ER-negative cases and 3,670 controls), with replication testing
conducted in an additional 2,292 ER-negative cases and 16,901 controls
of European ancestry. We identified a common risk variant for
ER-negative breast cancer at the TERT-CLPTM1L locus on chromosome 5p15
(rs10069690: per-allele odds ratio (OR) = 1.18 per allele, P = 1.0 x
10(-10)). The variant was also significantly associated with
triple-negative (ER-negative, progesterone receptor (PR)-negative and
human epidermal growth factor-2 (HER2)-negative) breast cancer (OR =
1.25, P = 1.1 x 10(-9)), particularly in younger women (<50 years of
age) (OR = 1.48, P = 1.9 x 10(-9)). Our results identify a genetic locus
associated with estrogen receptor negative breast cancer subtypes in
multiple populations.
ER -