TY - JOUR
TI - Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide
study of 41,321 subjects
AU - Marshall, Christian R.
AU - Howrigan, Daniel P.
AU - Merico, Daniele and
AU - Thiruvahindrapuram, Bhooma
AU - Wu, Wenting
AU - Greer, Douglas S. and
AU - Antaki, Danny
AU - Shetty, Aniket
AU - Holmans, Peter A.
AU - Pinto, Dalila
AU - and Gujral, Madhusudan
AU - Brandler, William M.
AU - Malhotra, Dheeraj
AU - and Wang, Zhouzhi
AU - Fajarado, Karin V. Fuentes
AU - Maile, Michelle S.
AU - and Ripke, Stephan
AU - Agartz, Ingrid
AU - Albus, Margot
AU - Alexander,
AU - Madeline
AU - Amin, Farooq
AU - Atkins, Joshua
AU - Bacanu, Silviu A. and
AU - Belliveau, Jr., Richard A.
AU - Bergen, Sarah E.
AU - Ertalan, Marcelo and
AU - Bevilacqua, Elizabeth
AU - Bigdeli, Tim B.
AU - Black, Donald W. and
AU - Bruggeman, Richard
AU - Buccola, Nancy G.
AU - Buckner, Randy L. and
AU - Bulik-Sullivan, Brendan
AU - Byerley, William
AU - Cahn, Wiepke
AU - Cai,
AU - Guiqing
AU - Cairns, Murray J.
AU - Campion, Dominique
AU - Cantor, Rita M.
AU - and Carr, Vaughan J.
AU - Carrera, Noa
AU - Catts, Stanley V. and
AU - Chambert, Kimberley D.
AU - Cheng, Wei
AU - Cloninger, C. Robert and
AU - Cohen, David
AU - Cormican, Paul
AU - Craddock, Nick
AU - Crespo-Facorro,
AU - Benedicto
AU - Crowley, James J.
AU - Curtis, David
AU - Davidson, Michael
AU - and Davis, Kenneth L.
AU - Degenhardt, Franziska
AU - Del Favero, Jurgen
AU - and DeLisi, Lynn E.
AU - Dikeos, Dimitris
AU - Dinan, Timothy and
AU - Djurovic, Srdjan
AU - Donohoe, Gary
AU - Drapeau, Elodie
AU - Duan, Jubao
AU - and Dudbridge, Frank
AU - Eichhammer, Peter
AU - Eriksson, Johan and
AU - Escott-Price, Valentina
AU - Essioux, Laurent
AU - Fanous, Ayman H. and
AU - Farh, Kai-How
AU - Farrell, Martilias S.
AU - Frank, Josef
AU - Franke,
AU - Lude
AU - Freedman, Robert
AU - Freimer, Nelson B.
AU - Friedman, Joseph I.
AU - and Forstner, Andreas J.
AU - Fromer, Menachem
AU - Genovese, Giulio and
AU - Georgieva, Lyudmila
AU - Gershon, Elliot S.
AU - Giegling, Ina and
AU - Giusti-Rodriguez, Paola
AU - Godard, Stephanie
AU - Goldstein, Jacqueline
AU - I.
AU - Gratten, Jacob
AU - de Haan, Lieuwe
AU - Hamshere, Marian L. and
AU - Hansen, Mark
AU - Hansen, Thomas
AU - Haroutunian, Vahram
AU - Hartmann,
AU - Annette M.
AU - Henskens, Frans A.
AU - Herms, Stefan
AU - Hirschhorn, Joel
AU - N.
AU - Hoffinann, Per
AU - Hofman, Andrea
AU - Huang, Hailiang
AU - Ikeda,
AU - Masashi
AU - Joa, Inge
AU - Kahler, Anna K.
AU - Kahn, Rene S. and
AU - Kalaydjieva, Luba
AU - Karjalainen, Juha
AU - Kavanagh, David
AU - Keller,
AU - Matthew C.
AU - Kelly, Brian J.
AU - Kennedy, James L.
AU - Kim, Yunjung
AU - and Knowles, James A.
AU - Konte, Bettina
AU - Laurent, Claudine
AU - Lee,
AU - Phil
AU - Lee, S. Hong
AU - Legge, Sophie E.
AU - Lerer, Bernard
AU - Levy,
AU - Deborah L.
AU - Liang, Kung-Yee
AU - Lieberman, Jeffrey
AU - Lonnqvist,
AU - Jouko
AU - Loughland, Carmel M.
AU - Magnusson, Patrik K. E.
AU - Maher,
AU - Brion S.
AU - Maier, Wolfgang
AU - Mallet, Jacques
AU - Mattheisen, Manuel
AU - and Mattingsdal, Morten
AU - McCarley, Robert W.
AU - McDonald, Colm and
AU - McIntosh, Andrew M.
AU - Meier, Sandra
AU - Meijer, Carin J.
AU - Melle,
AU - Ingrid
AU - Mesholam-Gately, Raquelle I.
AU - Metspalu, Andres
AU - Michie,
AU - Patricia T.
AU - Milani, Lili
AU - Milanova, Vihra
AU - Mokrab, Younes and
AU - Morris, Derek W.
AU - Muller-Myhsok, Bertram
AU - Murphy, Kieran C. and
AU - Murray, Robin M.
AU - Myin-Germeys, Inez
AU - Nenadic, Igor
AU - Nertney,
AU - Deborah A.
AU - Nestadt, Gerald
AU - Nicodemus, Kristin K.
AU - Nisenbaum,
AU - Laura
AU - Nordin, Annelie
AU - O'Callaghan, Eadbhard
AU - O'Dushlaine,
AU - Colm
AU - Oh, Sang-Yun
AU - Olincy, Ann
AU - Olsen, Line
AU - O'Neill, F.
AU - Anthony
AU - Van Os, Jim
AU - Pantelis, Christos
AU - Papadimitriou, George
AU - N.
AU - Parkhomenko, Elena
AU - Pato, Michele T.
AU - Paunio, Tiina and
AU - Perkins, Diana O.
AU - Pers, Tune H.
AU - Pietilainen, Olli
AU - Pimm,
AU - Jonathan
AU - Pocklington, Andrew J.
AU - Powell, John
AU - Price, Alkes
AU - and Pulver, Ann E.
AU - Purcell, Shaun M.
AU - Quested, Digby and
AU - Rasmussen, Henrik B.
AU - Reichenberg, Abraham
AU - Reimers, Mark A. and
AU - Richards, Alexander L.
AU - Roffman, Joshua L.
AU - Roussos, Panos and
AU - Ruderfer, Douglas M.
AU - Salomaa, Veikko
AU - Sanders, Alan R. and
AU - Savitz, Adam
AU - Schall, Ulrich
AU - Schulze, Thomas G.
AU - Schwab,
AU - Sibylle G.
AU - Scolnick, Edward M.
AU - Scott, Rodney J.
AU - Seidman,
AU - Larry J.
AU - Shi, Jianxin
AU - Silverman, Jeremy M.
AU - Smoller, Jordan
AU - W.
AU - Soderman, Erik
AU - Spencer, Chris C. A.
AU - Stahl, Eli A. and
AU - Strengman, Eric
AU - Strohmaier, Jana
AU - Stroup, T. Scott
AU - Suvisaari,
AU - Jaana
AU - Svrakic, Dragan M.
AU - Szatkiewicz, Jin P.
AU - Thirumalai,
AU - Srinivas
AU - Tooney, Paul A.
AU - Veijola, Juha
AU - Visscher, Peter M.
AU - and Waddington, John
AU - Walsh, Dermot
AU - Webb, Bradley T.
AU - Weiser,
AU - Mark
AU - Wildenauer, Dieter B.
AU - Williams, Nigel M.
AU - Williams,
AU - Stephanie
AU - Witt, Stephanie H.
AU - Wolen, Aaron R.
AU - Wormley,
AU - Brandon K.
AU - Wray, Naomi R.
AU - Wu, Jing Qin
AU - Zai, Clement C. and
AU - Adolfsson, Rolf
AU - Andreassen, Ole A.
AU - Blackwood, Douglas H. R. and
AU - Bramon, Elvira
AU - Buxbaum, Joseph D.
AU - Cichon, Sven
AU - Collier,
AU - David A.
AU - Corvin, Aiden
AU - Daly, Mark J.
AU - Darvasi, Ariel and
AU - Domenici, Enrico
AU - Esko, Tonu
AU - Gejman, Pablo V.
AU - Gill, Michael
AU - and Gurling, Hugh
AU - Hultman, Christina M.
AU - Iwata, Nakao and
AU - Jablensky, Assen V.
AU - Jonsson, Erik G.
AU - Kendler, Kenneth S. and
AU - Kirov, George
AU - Knight, Jo
AU - Levinson, Douglas F.
AU - Li, Qingqin S.
AU - and McCarroll, Steven A.
AU - McQuillin, Andrew
AU - Moran, Jennifer L.
AU - and Mowry, Bryan J.
AU - Nothen, Markus M.
AU - Ophoff, Roel A.
AU - Owen,
AU - Michael J.
AU - Palotie, Aarno
AU - Pato, Carlos N.
AU - Petryshen, Tracey
AU - L.
AU - Posthuma, Danielle
AU - Rietschel, Marcella
AU - Riley, Brien P.
AU - and Rujescu, Dan
AU - Sklar, Pamela
AU - St Clair, David
AU - Walters,
AU - James T. R.
AU - Werge, Thomas
AU - Siillivan, Patrick F.
AU - O'Donovan,
AU - Michael C.
AU - Scherer, Stephen W.
AU - Neale, Benjamin M.
AU - Sebat,
AU - Jonathan
AU - CNV
AU - Schizophrenia Working Grp
AU - Psychosis
AU - Endophenotypes
JO - Nature Genetics
PY - 2017
VL - 49
TODO - 1
SP - 27-35
PB - Lithuanian Nature Research Centre
SN - 1061-4036, 1546-1718
TODO - 10.1038/ng.3725
TODO - null
TODO - Copy number variants (CNVs) have been strongly implicated in the genetic
etiology of schizophrenia (SCZ). However, genome-wide investigation of
the contribution of CNV to risk has been hampered by limited sample
sizes. We sought to address this obstacle by applying a centralized
analysis pipeline to a SCZ cohort of 21,094 cases and 20,227 controls. A
global enrichment of CNV burden was observed in cases (odds ratio (OR) =
1.11, P = 5.7 x 10(-15)), which persisted after excluding loci
implicated in previous studies (OR = 1.07, P = 1.7 x 10(-6)). CNV burden
was enriched for genes associated with synaptic function (OR = 1.68, P =
2.8 x 10(-11)) and neurobehavioral phenotypes in mouse (OR = 1.18, P =
7.3 x 10(-5)). Genome-wide significant evidence was obtained for eight
loci, including 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 7q11.2, 15q13.3, distal
16p11.2, proximal 16p11.2 and 22q11.2. Suggestive support was found for
eight additional candidate susceptibility and protective loci, which
consisted predominantly of CNVs mediated by nonallelic homologous
recombination.
ER -