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TI - Clinical Characteristics of Subependymal Giant Cell Astrocytoma in
Tuberous Sclerosis Complex
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AU - TOSCA Consortium
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JO - Frontiers in Neurology
PY - 2019
VL - 10
TODO - null
SP - null
PB - Frontiers Media SA
SN - null
TODO - 10.3389/fneur.2019.00705
TODO - mTOR; registry; SEGA; TOSCA; tuberous sclerosis complex
TODO - Background: This study evaluated the characteristics of subependymal
giant cell astrocytoma (SEGA) in patients with tuberous sclerosis
complex (TSC) entered into the TuberOus SClerosis registry to increase
disease Awareness (TOSCA).
Methods: The study was conducted at 170 sites across 31 countries. Data
from patients of any age with a documented clinical visit for TSC in the
12 months preceding enrollment or those newly diagnosed with TSC were
entered.
Results: SEGA were reported in 554 of 2,216 patients (25%). Median age
at diagnosis of SEGA was 8 years (range, <1-51), with 18.1% diagnosed
after age 18 years. SEGA growth occurred in 22.7% of patients aged <=
18 years and in 11.6% of patients aged > 18 years. SEGA were
symptomatic in 42.1% of patients. Symptoms included increased seizure
frequency (15.8%), behavioural disturbance (11.9%), and
regression/loss of cognitive skills (9.9%), in addition to those
typically associated with increased intracranial pressure. SEGA were
significantly more frequent in patients with TSC2 compared to TSC1
variants (33.7 vs. 13.2 %, p < 0.0001). Main treatment modalities
included surgery (59.6%) and mammalian target of rapamycin (mTOR)
inhibitors (49%).
Conclusions: Although SEGA diagnosis and growth typically occurs during
childhood, SEGA can occur and grow in both infants and adults.
ER -