TY - JOUR
TI - Overlapping genetic architecture between Parkinson disease and melanoma
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AU - Research Team
AU - Melanoma Meta Analysis Consortium
JO - Acta Neuropathologica
PY - 2020
VL - 139
TODO - 2
SP - 347-364
PB - Springer-Verlag
SN - 0001-6322, 1432-0533
TODO - 10.1007/s00401-019-02110-z
TODO - Parkinson disease; Melanoma; Genetic correlation; Polygenic; TWAS;
Shared genetic architecture
TODO - Epidemiologic studies have reported inconsistent results regarding an
association between Parkinson disease (PD) and cutaneous melanoma
(melanoma). Identifying shared genetic architecture between these
diseases can support epidemiologic findings and identify common risk
genes and biological pathways. Here, we apply polygenic, linkage
disequilibrium-informed methods to the largest available case-control,
genome-wide association study summary statistic data for melanoma and
PD. We identify positive and significant genetic correlation
(correlation: 0.17, 95% CI 0.10-0.24; P = 4.09 x 10(-06)) between
melanoma and PD. We further demonstrate melanoma and PD-inferred gene
expression to overlap across tissues (correlation: 0.14, 95% CI 0.06 to
0.22; P = 7.87 x 10(-04)) and highlight seven genes including PIEZO1,
TRAPPC2L, and SOX6 as potential mediators of the genetic correlation
between melanoma and PD. These findings demonstrate specific, shared
genetic architecture between PD and melanoma that manifests at the level
of gene expression.
ER -