Ανοσογενετική μελέτη (HLA) και κλινικοεργαστηριακές συσχετίσεις της Χρόνιας Φλεγμονώδους Απομυελινωτικής Πολυνευροπάθειας (CIDP) στον ελληνικό πληθυσμό

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305716 321 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής - Ψυχιατρικής και Νευρολογίας
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2013-04-29
Έτος εκπόνησης:
2013
Συγγραφέας:
Ακουαβίβα Τερέζα
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Σταμπουλής Ελευθέριος, Δαβάκη Παναγιώτα, Καρανδρέας Νικόλαος, Κυλιντιρέας Κωνσταντίνος, Ζαμπέλης Θωμάς, Ρέτζος Μιχαήλ, Αναγνωσούλη Μαρία
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανοσογενετική μελέτη (HLA) και κλινικοεργαστηριακές συσχετίσεις της Χρόνιας Φλεγμονώδους Απομυελινωτικής Πολυνευροπάθειας (CIDP) στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Immunogenetic study (HLA) and clinical-laboratory correlations of the Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneyropathy (CIDP) in a Kreek population
Περίληψη:
Η Χρόνια Φλεγμονώδης Απομυελινωτική Πολυρριζονευροπάθεια (CIDP) είναι μία
επίκτητη, ετερογενής διαταραχή, αυτοάνοσης αρχής που προσβάλλει το Περιφερικό
Νευρικό Σύστημα (ΠΝΣ), προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και αισθητικά συμπτώματα και
σημειολογία. Η ακριβής παθοφυσιολογία της CIDP παραμένει αβέβαιη, παρόλο που
είναι γνωστό ότι η νόσος προκύπτει από σύνθετες αλληλεπιδράσεις μεταξύ
γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η νόσος συσχετίζεται με ορισμένα
ανθρώπινα λευκοκυτταρικά αντιγόνα ιστοσυμβατότητας (HLA) τάξης ΙΙ αλλήλια, σε
διαφορετικούς πληθυσμούς. Σε αυτή τη μελέτη, ο στόχος μας ήταν να καθορίσουμε,
για πρώτη φορά στον Ελληνικό πληθυσμό, την συσχέτιση των HLA-DRB1* αλληλίων και
την κατανομή των συχνοτήτων των υποτύπων τους, σε 40 ασθενείς με CIDP και σε 97
άτομα της ομάδας ελέγχου χρησιμοποιώντας την μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης
πολυμεράσης (PCR-Polymerase Chain Reaction) όπου, προϋπόθεση για την εφαρμογή
της είναι να είναι γνωστό μέρος της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του τμήματος DNA
που είναι επιθυμητό να πολλαπλασιαστεί. Η τυποποίηση των HLA έγινε στα εξής
στάδια:απομόνωση γενομικού DNA, αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και
προσδιορισμός υβριδισμού ανιχνευτών συνδεδεμένων με ένζυμο διπλής σήμανσης στο
προϊόν της PCR. Oι διαφορές στις αναλογίες των μεταβλητών εκτιμήθηκαν με το
τέστ x2 ( Chi-squared test), ενώ οι μέθοδοι Bonferroni και Benjamini-Yekutieli
χρησιμοποιήθηκαν για την διόρθωση των τιμών p στην στατιστική ανάλυση των
δεδομένων. Αυξημένη συχνότητα του HLA-DRB1*11 αλληλίου (41.3% έναντι 28.9%,
p<0.065) παρατηρήθηκε στους ασθενείς με CIDP εν σχέσει με την ομάδα ελέγχου,
ενώ του HLA-DRB1*15 ήταν σημαντικά μειωμένη (1.3% έναντι 7.2%, p<0.075),
αποτέλεσμα αντιδιαμετρικά αντίθετο από αυτό στην ΣΚΠ, της οποίας το ανάλογο
θεωρείται η CIDP στην περιφέρεια. Στα επιμέρους υποαλλήλια του HLA-DRB1*11
παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντικά αυξημένη συχνότητα του DRB1*1104 (66.7%
έναντι 17.9% p <0.0001) στους CIDP ασθενείς, με επίσης στατιστικά σημαντικά,
πολύ αυξημένη συχνότητα αυτού του υποαλληλίου στις θήλεις ασθενείς (70% έναντι
16.1%, p <0.0001). Διεξάγοντας αυτήν την πρώτη έρευνα αυτού του είδους στον
Ελληνικό πληθυσμό, η μελέτη μας προσπαθεί να εκτιμήσει την επιρρέπεια για
νόσηση στα πλαίσια της CIDP εν σχέσει με τα υποαλλήλια HLA-DRB1*1104 στον
Ελληνικό πληθυσμό, καθώς επίσης να αξιολογήσει την διαφορά του ε
πιπολασμού της CIDP σχετιζόμενης με τα υποαλλήλια HLA-DRB1*1104 μεταξύ των δύο
φύλων, λαμβάνοντας υπόψιν τα επιδημιολογικά δεδομένα της αναλογίας νόσοσης 2
προς 1 υπέρ των ανδρών, που είναι χαρακτηριστική της νόσου.
Λέξεις-κλειδιά:
Ανθρώπινο Λευκοκυτταρικό αντιγόνο, Μείζον σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας, Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, Ελληνικός πληθυσμός, Ανοσογενετική μελέτη
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
219
Αριθμός σελίδων:
155
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

document.pdf
6 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.