Γενετικοί παράγοντες στην παθογένεση των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305900 587 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-07-08
Έτος εκπόνησης:
2014
Συγγραφέας:
Παπαποστόλου Απόστολος
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ,ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ ΣΟΦΙΑ, ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΣΠΕΓΓΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετικοί παράγοντες στην παθογένεση των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Genetic factors in the pathogenesis of stroke
Περίληψη:
Ερευνήθηκε ο ρόλος των μονονουκλειτιδικών αλλαγών (SNPS) στο γονίδιο ALOX5AP
και η πιθανότητα εμφάνισης ΑΕΕ στον Ελληνικό πληθυσμό. Με την μέθοδο HRMA
εξετάσθηκε με αλληλούχηση ολόκληρη η κωδικοποιούσα περιοχή στα πέντε εξόνια
καθώς και στις γειτονικές ιντρονικές περιοχές του γονιδίου. Στα δείγματα όπου
κατά την διαδικασία HRMA έδειξαν πρότυπο διαφορετικό του φυσιολογικού
ακολούθησε ανάλυση της πρωτοταγούς δομής για την εύρεση γενετικών αλλαγών με
την μέθοδο της αλληλούχισης του DNA.
Οι ασθενείς κατηγοριοποιήθηκαν σύμφωνα με την κατάταξη TOAST. Μάρτυρες: 210
άτομα ιδίας ιθαγενείας, φύλου και ηλικίας, χωρίς ιστορικό ΑΕΕ και στεφανιαίας
νόσου, μέση ηλικία 66 ετών.
rs4769055: CA/ΑΑ, προστατευτικοί για την ανάπτυξη ΑΕΕ, από την στιγμή που οι
φορείς έδειξαν 45% και 91,5% αντίστοιχα μικρότερη πιθανότητα κινδύνου για ΑΕΕ.
rs202068154: C σε ετεροζυγωτία είτε σε ομοζυγωτία: 85% μικρότερη πιθανότητα
για ανάπτυξη ΑΕΕ.
rs3803277: CA/ΑΑ, 66% και 82%, μικρότερη πιθανότητα για ΑΕΕ από νόσο των
μικρών αγγείων, παρά από οποιοδήποτε άλλον υπότυπο ΑΕΕ.
Όλα τα ανωτέρω SNPs τοποθετούνται στις ιντρονικές περιοχές του γονιδίου και
σύμφωνα με προγράμματα in silico ΕΧ_SKIP και HSF, επηρεάζουν το μάτισμα των
εξονίων 1 και 2 του ALOX5AP.
Λέξεις-κλειδιά:
Γονίδιο ALOX5AP, Μονονουκλειτιδικές αλλαγές, Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιo, Ποικιλομορφία αριθμού αντιγράφων, Μικροσυστοιχίες γενωμικού συγκριτικού υβριδισμού
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
127
Αριθμός σελίδων:
178