Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - ΠαιδιούΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-07-03
Συγγραφέας:
Λέκα-Εμίρη Σοφία
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, Γεώργιος Χρούσος, Εμμανουήλ Ζουμάκης
Πρωτότυπος Τίτλος:
Κλινική και μοριακή μελέτη παιδιών με διαταραχές ενήβωσης (Έλεγχος σχετικών γονιδιακών επιτόπων - γονίδιο GPR54)
Γλώσσες διατριβής:
Αγγλικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Molecular and clinical investigation of children with disorders of puberty (GPR54 gene and relevant genes)
Περίληψη:
Η έναρξη της εφηβείας είναι ένα σύνθετο φαινόμενο και οι μηχανισμοί που
εμπλέκονται σε αυτήν παραμένουν εν πολλοίς άγνωστοι. Τα νευροπεπτίδια
Kisspeptin και Neurokinin Β παίζουν κεντρικό ρόλο στην ενεργοποίηση των GnRH
νευρώνων. Μελέτες σε ανθρώπους και πειραματόζωα έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις
στα γονίδια που κωδικοποιούν αυτά τα νευροπεπτίδια ή τους υποδοχείς τους (GPR54
και TACR3 αντίστοιχα) οδηγούν σε διαταραχές ενήβωσης.
Σκοπός: Μελέτη της επίπτωσης μεταλλάξεων και πολυμορφισμών των γονιδίων GPR54
και TACR3 στην παθογένεια της ιδιοπαθούς κετρικής πρώιμης ήβης (ΙΚΠΗ).
Μεθοδολογία: 38 θήλεα άτομα με διάγνωση ΙΚΠΗ και τακτική παρακολούθηση από
παιδίατρο ενδοκρινολόγο στη Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη
της Α’ Πανεπιστημιακής Κλινικής, Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» μελετήθηκαν
αναδρομικά. Το γενομικό DNA των ασθενών πολλαπλασιάστηκε με PCR και έγινε
direct sequencing των γονιδίων GPR54 και TACR3. Η βάση δεδομένων Ensemble
genome database χρησιμοποιήθηκε για των έλεγχο τυχών μεταλλάξεων και
πολυμορφισμών.
Αποτελέσματα: Δεν διαπιστώθηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια GPR54 και TACR3. Η
σιωπηλή παραλλαγή (SNP) A/G coding sequence στη θέση 857526 στο γονίδιο GPR54
(dbSNP ID: rs10407968) βρέθηκε σε 2 ασθενείς με ΙΚΠΗ.
Συμπεράσματα: Mεταλλάξεις στα γονίδια GPR54 και TACR3 μάλλον δεν αποτελούν
συχνά αίτια στην παθογένεια της ΙΚΠΗ.
Λέξεις-κλειδιά:
Εφηβεία, Ιδιοπαθής κεντρική πρώιμη ήβη, GPR54, TACR3, SNP
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
524
