Μελέτη πολυμορφισμών ιντερλευκινών (IL) 12 και 18 και του γονιδίου BTNL2 σε Έλληνες πάσχοντες από σαρκοείδωση

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1307104 141 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-10-06
Έτος εκπόνησης:
2014
Συγγραφέας:
Δελαβέρη Αικατερίνη
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Καθηγητής Γενετικής Εμμανουήλ Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής Χαράλαμπος Ρούσσος, Επίκουρη Καθηγήτρια Γενετικής Τζέτη Μαρία
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη πολυμορφισμών ιντερλευκινών (IL) 12 και 18 και του γονιδίου BTNL2 σε Έλληνες πάσχοντες από σαρκοείδωση
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Study of (IL) 12 and 18 and BTNL2 gene polymorphisms in Greek patients with sarcoidosis
Περίληψη:
Η σαρκοείδωση είναι μία πολυσυστηματική κοκκιωματώδης νόσος αγνώστου
αιτιολογίας που προσβάλλει κυρίως άτομα ηλικίας 20 έως 40 ετών.
Συχνότερα προσβάλλεται ο πνεύμονας και το λεμφικό σύστημα και χαρακτηρίζεται
από τον σχηματισμό μη τυροειδοποιημένου κοκκιώματος στους προσβεβλημένους
ιστούς.
Στόχος της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της συσχέτισης των πολυμορφισμών
+1602A/C (rs3212227) της IL-12Bp40 και -137G/C (rs187238) της IL-18 και του
γονιδίου BTNL2 με την παθογένεια της σαρκοείδωσης.
Η ομάδα των ασθενών αποτελούνταν από 146 Έλληνες ασθενείς. Η ομάδα ελέγχου
αποτελούνταν από 90 υγιείς εθελοντές.
Από την μελέτη των γονιδίων διαπιστώθηκε ότι ο πολυμορφισμός rs3212227 της
IL-12Βp40 δεν σχετίζεται με τη παθογένεια της σαρκοείδωσης.
Ενώ για τον πολυμορφισμό -137G/C (rs187238) της IL-18 διαπιστώθηκε ότι το
αλλήλιο C αποτελεί πιθανό παράγοντα κινδύνου εκδήλωσης της σαρκοείδωσης, ενώ το
αλλήλιο G πιθανό προστατευτικό παράγοντα στον Ελληνικό πληθυσμό.
Από την μελέτη του γονιδίου BTNL2 ανιχνεύθηκαν 24 διαφορετικές μεταλλάξεις σε
102 ασθενείς (69,9%) και 15 διαφορετικές μεταλλάξεις σε 56 μάρτυρες (62,2%).
Η μετάλλαξη p.W94R (rs28362682) διαπιστώθηκε ότι σχετίζεται με την εκδήλωση
ήπιας πνευμονικής νόσου.Δεν διαπιστώθηκε ανάλογη συσχέτιση των υπόλοιπων
μεταλλάξεων ούτε και του πολυμορφισμού rs2076530 ο οποίος έχει αποδειχθεί ότι
σχετίζεται με την εκδήλωση της σαρκοείδωσης σε άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.
Λέξεις-κλειδιά:
Σαρκοείδωση, Γονίδιο BTNL2, Ιντερλευκίνες 12, 18, Μεταλλάξεις, Πολυμορφισμοί
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
145
Αριθμός σελίδων:
111