Μονάδα:
Κατεύθυνση Μοριακή και Εφαρμοσμένη ΦυσιολογίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2015-09-29
Συγγραφέας:
Δούμας Ιωάννης
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Καθηγητής Κουτσιλιέρης Μιχαήλ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετικά και κλινικά δεδομένα ασθενών με σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Περίληψη:
Το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας τύπου 1 (Multiple Endocrine
Neoplasia type 1, MEN1) χαρακτηρίζεται από υπερπλασία και νεοπλασία πολλών
ενδοκρινικών και άλλων ιστών, κυρίως των παραθυρεοειδών αδένων, του
εντεροπαγκρεατικού άξονα και της πρόσθιας υπόφυσης. Διακρίνονται σποραδική και
οικογενής μορφές του συνδρόμου, με την τελευταία να κληρονομείται με
αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα με πολύ υψηλή διεισδυτικότητα. Γαμετικές
μεταλλάξεις του γονιδίου MEN1, που ταυτοποιήθηκε το 1997 και εντοπίζεται στο
μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 11 (11q13), ανευρίσκονται στην πλειονότητα των
περιπτώσεων του συνδρόμου. Το γονίδιο ΜΕΝ1 κωδικοποιεί τη μενίνη, μια
ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη που εκφράζεται σε μεγάλο αριθμό ιστών, της οποίας η
δράση παραμένει εν πολλοίς αδιευκρίνιστη.
Η εντυπωσιακή πρόοδος που έχει επιτευχθεί στην αποκάλυψη του μοριακού
γενετικού υποστρώματος του συνδρόμου ΜΕΝ1 δεν έχει μέχρι στιγμής οδηγήσει σε
ανάπτυξη μεθόδων πρόληψης ή θεραπείας των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου, με
την αντιμετώπιση των ασθενών να εξακολουθεί να βασίζεται στη χειρουργική. Στην
παρούσα διπλωματική εργασία συλλέγονται και παρουσιάζονται δεδομένα ασθενών με
σύνδρομο ΜΕΝ1 από τον ελληνικό χώρο και μελετώνται τα γενεαλογικά δεδομένα
ορισμένων οικογενειών με ΜΕΝ1, μεταξύ των οποίων και μια από τις μεγαλύτερες
τέτοιες οικογένειες που έχει αναφερθεί στη διεθνή βιβλιογραφία. Λόγω της
πολλαπλότητας των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου, η ευαισθητοποίηση των
ειδικών ιατρών που εμπλέκονται στη διάγνωσή του (ουρολόγοι, γαστρεντερολόγοι,
παθολόγοι, ενδοκρινολόγοι) κρίνεται απαραίτητη, ενώ η συστηματική κατάρτιση
εθνικού καταλόγου (registry) με τα δεδομένα των Ελλήνων ασθενών με ΜΕΝ1, σε
συνδυασμό με τη διενέργεια συγκριτικών μελετών σε οικογένειες όπως η
προαναφερθείσα, μπορεί να βοηθήσουν στην αναγνώριση των γενετικών και/ή
περιβαλλοντικών παραγόντων που ρυθμίζουν την ογκογένεση στο σύνδρομο ΜΕΝ1.
Λέξεις-κλειδιά:
Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, Νευροενδοκρινικοί όγκοι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
375
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
document.pdf
3 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
