Διερεύνηση των γονιδίων INSL3, HOXD13, HOXA10 για πιθανή συσχέτιση με την εμφάνιση της μεμονωμένης κρυψορχίας στον ελλαδικό χώρο

Διπλωματική Εργασία uoadl:1310851 286 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Έρευνα στην Γυναικεία Αναπαραγωγή
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2013-07-09
Έτος εκπόνησης:
2013
Συγγραφέας:
Βάππα Σοφία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein/Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Νεανικού Διαβήτη, Καναβάκης Εμμανουήλ/Καθηγητής Ιατρικής ΕΚΠΑ, Χρισταλένα Σοφοκλέους/Μοριακή Βιολόγος
Πρωτότυπος Τίτλος:
Διερεύνηση των γονιδίων INSL3, HOXD13, HOXA10 για πιθανή συσχέτιση με την εμφάνιση της μεμονωμένης κρυψορχίας στον ελλαδικό χώρο
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Evaluation of the genes INSL3, HOXD13 and HOXA10 for possible correlation with the pathogenesis of isolated cryptorchidism in Greece
Περίληψη:
Ως κρυψορχία ορίζεται η αποτυχία του ενός ή και των δύο όρχεων να κατέλθουν
μέσα στο όσχεο και εμφανίζεται με μια συχνότητα της τάξης του 2-4%, ενώ τα
τελευταία χρόνια η συχνότητα της κρυψορχίας έχει αυξηθεί. Σαν αίτια εμφάνισης
της κρυψορχίας έχουν περιγραφεί οι ενδοκρινικοί διαταράκτες, τα ανδρογόνα, τα
οιστρογόνα αλλά και αρκετά γονίδια. Στην παρούσα μελέτη διερευνήθηκε η
σχέση των γονιδίων INSL3, HOXD13 και HOXA10 με την αιτιοπαθογένεια της
μεμονωμένης κρυψορχίας στον ελλαδικό χώρο με εφαρμογή των τεχνικών PCR, ECMA
και Sequencing. Συνολικά ελέγχθηκαν 43 ασθενείς με μέσο όρο ηλικίας τα 3 έτη.
Στο γονίδιο INSL3 παρατηρήθηκε μια νέα αλλαγή στην 5’ αμετάφραστη περιοχή η
*-109 T>A. Διαπιστώθηκε η παρουσία δύο συνώνυμων πολυμορφισμών των 27G>A και
126A>G, καθώς και ενός παρανοηματικού πολυμορφισμού, του 178A>G τόσο σε
ετεροζυγωτία όσο και ομοζυγωτία. Στο γονίδιο HOXD13 αποκαλύφθηκε μια νέα
άγνωστη αλλαγή στην 3’ αμετάφραστη περιοχή, η αναστροφή *528*529inversion, ο
συνώνυμος πολυμορφισμός, 204G>A, δύο πολυμορφισμοί οι *311C>T και *360A>T
στην 3’ αμετάφραστη περιοχή, ενώ σε έναν ασθενή παρατηρήθηκε μια ένθεση η
*359_*360insT στην 3’ αμετάφραστη περιοχή. Σε μερικούς ασθενείς παρατηρήθηκε
επέκταση της πολυμορφικής μικροδορυφορικής αλληλουχίας CA σε εσωνική περιοχή
του γονιδίου. Στην ομάδα ελέγχου, μεγάλος αριθμός ατόμων εμφάνισε τους
πολυμορφισμούς 27G>A, 126A>G και 178A>G. Ωστόσο κανένας μάρτυρας δεν εμφάνισε
την αλλαγή *-109 T>A. Επιπλέον, αρκετοί ασθενείς (ν=15) παρουσίαζαν συνδυασμό
πολυμορφισμών τόσο στο γονίδιο INSL3 όσο και στο γονίδιο HOXD13,υποδηλώνοντας
ότι ο συνδυασμός πολυμορφισμών διαφορετικών γονιδίων μπορεί να εμπλέκεται στην
αιτιοπαθογένεια της κρυψορχίας.
Λέξεις-κλειδιά:
Κρυψορχία, Μεμονωμένη κρυψορχία, INSL3, HOXD13, HOXA10
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
89-94
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
44
Αριθμός σελίδων:
94