Καταγραφή μεταλλάξεων σε Έλληνες ασθενείς με την κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια νόσο του Stargardt

Διπλωματική Εργασία uoadl:1312168 305 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Διατμηματικό / Διϊδρυτικό ΠΜΣ Μοριακή Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2016-03-23
Έτος εκπόνησης:
2016
Συγγραφέας:
Κόκκινου Βασιλική
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Νικόλαος Π. Ανάγνου, Καθηγητής
Πρωτότυπος Τίτλος:
Καταγραφή μεταλλάξεων σε Έλληνες ασθενείς με την κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια νόσο του Stargardt
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Περίληψη:
Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η πλήρης μοριακή διάγνωση 14 Ελλήνων ασθενών
με πιθανή νόσο Stargardt (OMIM 248200), η οποία αποτελεί κληρονομική νεανική
μορφή εκφύλισης της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του οφθαλμού,
κληρονομούμενη με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Από προηγούμενη μοριακή
ανάλυση των ασθενών αυτών (Kamakarietal, 2014) είχε ανιχνευτεί μια μετάλλαξη
στο υπεύθυνο γονίδιο ABCA4 (OMIM 601691), συνεπώς για την πλήρη μοριακή
διάγνωσή τους αναζητείται η δεύτερη παθογόνος μετάλλαξη.Στην παρούσα μελέτη, 11
από αυτούς τους ασθενείς αναλύθηκαν για τα 50 εξώνια του γονιδίου ABCA4, με
προτεραιότητα 22 εξώνια. Στην περίπτωση εύρεσης της δεύτερης μετάλλαξης, δεν
ελέγχθηκαν τα υπόλοιπα εξώνια, καθώς το αίτιο της πάθησής τους είχε ανιχνευτεί.
Σε αντίθετη περίπτωση, ελέγχθηκαν τα υπόλοιπα 28 εξώνια του γονιδίου. Επιπλέον
ελέχθησαν επιλεκτικά 7 θέσεις του γονιδίου, οι οποίες έχει δειχθεί ότι
αποτελούν παθογόνες μεταλλάξεις ματίσματος (Braunetal, 2013). Για 3 ασθενείς
ελέγχθηκαν μόνον αυτές οι 7 θέσεις, καθώς είχαν ήδη ελεγχθεί από την
προηγούμενή ανάλυση για την πλήρη κωδική αλληλουχία του γονιδίου. Σε 8 από τους
14 ασθενείς βρέθηκε η δεύτερη παθογόνος μετάλλαξη (57,14%). Αξιοσημείωτο είναι
ότι 3 από τις 8 μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν, p.W12*, IVS25+2T>C και
p.Ser673Argfs*6 είναι πρωτοεμφανιζόμενες.
Λέξεις-κλειδιά:
ABCA4, Stargardt, Αμφιβληστροειδοπάθεια, Μετάλλαξη, Γονίδιο
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
91
Αριθμός σελίδων:
68
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

document.pdf
3 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.