Χρόνια συγγενής υπερφωσφατασία

Διπλωματική Εργασία uoadl:1314546 232 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2013-04-08
Έτος εκπόνησης:
2013
Συγγραφέας:
Στεφανόπουλος Δημήτριος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Γεώργιος Π. Λυρίτης Καθηγητής, Ισμήνη-Νίκη Δοντά Καθηγήτρια, Ευανθία Κασσή Επίκουρος Καθηγήτρια
Πρωτότυπος Τίτλος:
Χρόνια συγγενής υπερφωσφατασία
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Chronic congenital hyperphosphatasia
Περίληψη:
Αντικείμενο: Η Χρόνια Συγγενής Υπερφωσφατασία (CCH) αποτελεί ένα εξαιρετικά
σπάνιο και σοβαρό μεταβολικό νόσημα των οστών, γνωστό και ως «Νεανική Νόσος του
Paget» ή «Χρόνια Ιδιοπαθής Υπερφωσφατασία.» Σκοπό της παρούσης μελέτης
αποτέλεσε η καταγραφή και αξιολόγηση όλων των περιστατικών με CCH που έχουν
ανακοινωθεί μέχρι σήμερα, αλλά και η εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων αναφορικά
με την κλινική εικόνα, τη διάγνωση, τη διαφορική διάγνωση και τη θεραπεία της
νόσου.
Μέθοδολογία: Ανασκοπήθηκε εκτενώς η διεθνής βιβλιογραφία από το 1956 έως το
2012. Οι πληροφορίες μας βασίστηκαν στην πλειοψηφία των ανακοινωθέντων
περιστατικών, καθώς και σε μικρότερες ανασκοπήσεις που δημοσιεύτηκαν μέσα σε
όλο αυτό το διάστημα.
Αποτελέσματα και Συμπεράσματα: Η CCH είναι ένα σύνδρομο κληρονομούμενο με τον
αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Μέχρι σήμερα έχουν ανακοινωθεί
μόνο 55 περιστατικά, στην πλειοψηφία των οποίων έχουν αναγνωριστεί
αδρανοποιητικές μεταλλάξεις του γονιδίου TNFRSF11B. Η διάγνωση τίθεται συνήθως
στην ηλικία των 2 έως 8 ετών και βασίζεται στα τυπικά και χαρακτηριστικά
κλινικά, απεικονιστικά, εργαστηριακά και ιστολογικά ευρήματα που συνοδεύουν τη
νόσο. Η θεραπεία βασίζεται κυρίως στη χορήγηση καλσιτονίνης ή/και διφωσφονικών,
σε μεγαλύτερες των συμβατικών δόσεις. Επιπρόσθετα, νέες θεραπευτικές
προσεγγίσεις, όπως η χρήση του denosumab και της ανασυνδυασμένης
οστεοπροτεγερίνης, ίσως αποδειχθούν ακόμη πιο αποτελεσματικές στο άμεσο μέλλον.
Λέξεις-κλειδιά:
Υπερφωσφατασία, Νεανική, Οστεοπροτεγερίνη, Υπερφωσφατασαιμία, Φωσφατάση
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
58
Αριθμός σελίδων:
VII, 64