Περίληψη:
Η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία είναι κλωνική διαταραχή της μυελικής σειράς και
ταξινομείται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ) στις μυελοϋπερπλαστικές
νεοπλασίες. Οι πάσχοντες εμφανίζουν γενετική ετερογένεια. Η συχνότερη μοριακή
βλάβη είναι η μετάλλαξη JAK2V617F (60% των πασχόντων), ακολουθούμενη από
διαγραφή ή προσθήκη νουκλεοτιδίων στο γονίδιο της πρωτεΐνης CALR (25%). Mικρή
ομάδα ασθενών (5%) εμφανίζει μεταλλάξεις στο εξόνιο 10 του υποδοχέα της
θρομβοποιητίνης cMPL, ενώ οι υπόλοιποι είναι αγρίου τύπου για τις ανωτέρω
μεταλλάξεις και ονομάζονται τριπλά αρνητικοί (10%).Η παρούσα εργασία εξέτασε το
γενετικό υπόστρωμα 227 ασθενών, διαγνωσθέντων σύμφωνα με τα κριτήρια του 2008
του ΠΟΥ, και συνέκρινε τις μοριακές υποομάδες όσον αφορά σε επιδημιολογικά,
κλινικά και εργαστηριακά χαρακτηριστικά. Aπό τους 227 ασθενείς 123(54,18%) ήταν
θετικοί για τη μετάλλαξη JAK2V617F, 48(21,15%) για μεταλλάξεις στην CALR,
12(5,29%) για τις μεταλλάξεις MPLW515L/Κ, ενώ 44(19,38%) τριπλά αρνητικοί. Οι
JAK2V617F θετικοί είχαν μεγαλύτερες τιμές αιματοκρίτη και λευκών αιμοσφαιρίων
(P<0,0001). Οι CALR θετικοί ήταν νεότεροι σε ηλικία (Ρ=0,037) και υπερτερούσαν
στον αριθμό των αιμοπεταλίων (Ρ<0,0001). Η ομάδα αυτή δεν παρουσίαζε στατιστικά
σημαντικές διαφορές με τους τριπλά αρνητικούς σε καμία από τις παραμέτρους που
εξετάσθηκαν. Οι MPLW515L/K θετικοί είχαν τη μεγαλύτερη ηλικία κατά τη διάγνωση,
ενώ οι τιμές λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων δεν παρουσίαζαν στατιστικά
σημαντική διαφορά με εκείνη των JAK2V617F θετικών. Τα ποσοστά θρόμβωσης ήταν
μεγαλύτερα στην ομάδα της JAK2V617F(21,15%). Οι JAK2V617F θετικοί, όταν
ταξινομήθηκαν σύμφωνα με το ιστορικό θρόμβωσης, βρέθηκε να έχουν στατιστικά
σημαντική διαφορά μεταξύ τους μόνο σε ότι αφορά στον αριθμό των λευκών
αιμοσφαιρίων (P<0,0001). Οι CALR θετικοί, ταξινομούμενοι ανάλογα με τον τύπο
της βλάβης δε διέφεραν σε βαθμό στατιστικά σημαντικό σε καμία από τις
εξεταζόμενες παραμέτρους. Κάθε μοριακή βλάβη χαρακτηρίζεται από διαφορετικά
κλινικοεργαστηριακά ευρήματα και η παρούσα μελέτη θέτει το ερώτημα αν το
γενετικό υπόστρωμα πρέπει να λαμβάνεται υπόψιν στην αντιμετώπιση της νόσου.
Λέξεις-κλειδιά:
Ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία, JAK2V617F, MPLW515L/K, CALR, Τριπλά αρνητικοί
