Διαχείριση κι ανάλυση δεδομένων υψηλής απόδοσης με στόχο την εύρεση και κατανόηση γενετικών μοριακών αλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού

Διπλωματική Εργασία uoadl:1316756 539 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Διατμηματικό ΠΜΣ Πληροφορική Υγείας
Βιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-06-30
Έτος εκπόνησης:
2014
Συγγραφέας:
Καραγκούνη Δήμητρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Καθηγήτρια Άρτεμις Χατζηγεωργίου (επιβλέπουσα)
Πρωτότυπος Τίτλος:
Διαχείριση κι ανάλυση δεδομένων υψηλής απόδοσης με στόχο την εύρεση και κατανόηση γενετικών μοριακών αλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Computational and high performance data analysis, aiming at finding and understanding the molecular genetic changes associated with breast cancer
Περίληψη:
Η παρούσα διπλωματική βασίζεται σε καρκινικά δεδομένα μελέτης που έχει
πραγματοποιηθεί από το δίκτυο του Cancer Genome Atlas (TCGA: Comprehensive
molecular portraits of human breast tumours,Nature 2012). Τα δεδομένα αυτά
επικεντρώνονται στην ανάλυση του γονιδιώματος με υψηλής απόδοσης τεχνικές κι
έχουν ως στόχο την καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης του καρκίνου. Η δική
μας μελέτη εστιάζει στη διαχείριση και ανάλυση τέτοιων δεδομένων, υψηλής
διεκπεραιωτικής ικανότητας, στους βασικούς τύπους καρκίνου του μαστού.Το πρώτο
σκέλος της διπλωματικής αναφέρεται στη δημιουργία ενός αυτοματοποιημένου
προγράμματος, το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε δεδομένα έκφρασης, για την
εύρεση ιδανικών γονιδίων που προσφέρουν την καλύτερη διαχωριστική ικανότητα σε
διαφορετικούς τύπους μίας οποιασδήποτε ασθένειας. Συγκεκριμένα χρησιμοποιούνται
μέθοδοι εύρεσης των μεταγράφων-γονιδίων με την μεγαλύτερη μεταβλητότητα
έκφρασης στο σύνολο των δειγμάτων που οδηγούν στην καλύτερη κατηγοριοποίηση
τους. Με βάση την παραπάνω ομαδοποίηση βρίσκονται οι πιο διαφοροποιημένοι στην
έκφρασή τους ρυθμιστές και κατ’ επέκταση πιο αντιπροσωπευτικοί ανά ομάδα. Στην
παρούσα μελέτη καταλήξαμε σε ομάδες γονιδίων που παρουσιάζουν την πιο μεταβλητή
έκφραση στους βασικούς τύπους καρκίνου του μαστού. Το δεύτερο σκέλος της
διπλωματικής εργασίας ασχολείται με την ανάλυση των μεταλλαγών των γονιδίων,
ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων σε περιοχές πρόσδεσης των μικρών μη κωδικών
RNAs, miRNAs, μετά-μεταφραστικών ρυθμιστών που παίζουν καθοριστικό ρόλο στη
ρύθμιση της έκφρασης των περισσότερων γονιδίων. Από την παραπάνω ανάλυση
παρατηρείται ότι υπάρχουν miRNAs που προσδένονται στο αγγελιαφόρο RNΑ γονιδίων
που έχουν μία ή περισσότερες μεταλλαγές βάσεων στις περιοχές αυτές σ’ ένα
αρκετά μεγάλο αριθμό δειγμάτων. Η μεταλλαγή των βάσεων μπορεί να έχει ως
αποτέλεσμα τη μη πρόσδεση των συγκεκριμένων miRNAs ή ακόμα και την πρόσδεση
άλλων μικρών μη κωδικών RNAs στις περιοχές αυτές, γεγονός που μπορεί να
συντελέσει στη διαφοροποίηση της έκφρασης αυτών των γονιδίων στους
συγκεκριμένους τύπους καρκίνου του μαστού σε σχέση με τα φυσιολογικά δείγματα.
Η μελέτη όλου αυτού του ρυθμιστικού κυκλώματος γονιδίων, μεταλλαγών, μετα-
μεγραφικών ρυθμιστών μπορεί να συνδέεται με αλλαγές σε μοριακά μονοπάτια
που εμπλέκονται με τον καρκίνο και με την όποια υπό μελέτη παθολογική
κατάσταση.
Λέξεις-κλειδιά:
Καρκίνος του μαστού, Χαρακτηριστικά γονίδια , MicroRNA, Πρόβλεψη στόχων, Μεταλλαγές βάσεων
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
1-9
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
85
Αριθμός σελίδων:
75
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.

document.pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.