Μελέτη:Α) Πολυμορφισμών του γονιδίου ABCA1, Β) Επιπέδων και μεταβολισμού του παράγοντα ενεργοποίησης αιμοπεταλίων σε άτομο με μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA1.

Διπλωματική Εργασία uoadl:1318880 165 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας ΙΙ [Οργανική Χημεία – Οργανική Χημική Τεχνολογία – Χημεία Τροφίμων]
Βιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2012-07-05
Έτος εκπόνησης:
2012
Συγγραφέας:
Κολοβού Νίκη-Βάια
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κωνσταντίνος Α. Δημόπουλος
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη:Α) Πολυμορφισμών του γονιδίου ABCA1, Β) Επιπέδων και μεταβολισμού του παράγοντα ενεργοποίησης αιμοπεταλίων σε άτομο με μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA1.
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Περίληψη:
Στο πρώτο μέρος αυτής της διπλωματικής εργασίας μελετώνται συχνοί πολυμορφισμοί
του γονιδίου ABCA1 σε υγιή νεαρό πληθυσμό (n=447). Οι πολυμορφισμοί αυτοι
(R219K, R1587K και I883M) σχετίζονται με τα επίπεδα λιποειδών του πλάσματος. Με
τον τρόπο αυτό επιβεβαιώνεται ο σημαντικός ρόλος της πρωτεΐνης ABCA1 στην
διαμόρφωση των επιπέδων των λιποειδών του πλάσματος.
Η έλλειψη της πρωτεΐνης ABCA1 οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη
νόσο Ταγγέρη, που έχει συσχετιστεί με την ύπαρξη στεφανιαίας νόσου και με υψηλή
δραστικότητα της λιποπρωτεϊνικής φωσφολιπάσης Α2 (Lipoprotein phospholipase A2,
Lp-PLA2), αποικοδομητικού ενζύμου του παράγοντα ενεργοποίησης αιμοπεταλίων
(Platelet activating factor, PAF). O PAF εμπλέκεται σε καταστάσεις χρόνιας
φλεγμονής καθώς και στην αρτηριοσκλήρωση.
Στο δεύτερο μέρος αυτής της διπλωματικής εργασίας, μελετάται σε άτομο με την
νόσο Ταγγέρη στο οποίο απουσιάζει η πρωτεΐνη ABCA1 λόγω της μοναδικής
μετάλλαξης C2033A στο εξώνιο 12, η συσχέτιση με υγιείς ανθρώπους α) της
ικανότητας συσσώρευσης του πλάσματος πλούσιο σε αιμοπετάλια από τον PAF, ADP
και θρομβίνη, β) των επιπέδων του PAF στο αίμα και γ) της ειδικής δραστικότητας
των ρυθμιστικών ενζύμων του μεταβολισμού του PAF στο αίμα και στα έμμορφα
συστατικά του αίματος, της φωσφοχολινο-τρανσφεράσης
(PAF-cholinephosphotransferase, PAF-CPT), ακετυλο-τρανσφεράσης
(Lyso-PAF-acetyltransferase, Lyso-PAF-AT), ακετυλο-υδρολάσης
(PAF-acetylhydrolase, PAF-AH) και της LpPLA2.
Λέξεις-κλειδιά:
ABCA1, Αθηροσκλήρωση , Ολυμορφισμός, Μετάλλαξη, Μεταβολισμός PAF
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
204
Αριθμός σελίδων:
i-iii,149