Ανάλυση δεδομένων μεταγονιδιωματικής (metagenomics) και μικροβιώματος (microbiome) από πειράματα NGS με την τεχνική του quasi-mapping

Διπλωματική Εργασία uoadl:1506220 435 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Βιοπληροφορική
Πληροφορική
Ημερομηνία κατάθεσης:
2017-05-04
Έτος εκπόνησης:
2017
Συγγραφέας:
Σκούφος Γεώργιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Καθ. Άρτεμις Χατζηγεωργίου, Ερευνήτρια, Τμήμα Μηχανικών Η/Υ, Τηλεπικοινωνιών και Δικτύων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Επικεφαλής του DIANA-Lab.
Δρ. Ιωάννης Βλάχος, Επιστημονικός Συνεργάτης, Broad Institute του MIT και Harvard, Brigham and Women’s
Hospital.
Δρ. Μαρία Παρασκευοπούλου, Ερευνήτρια/Επιστημονικός Συνεργάτης, DIANA-Lab, Τμήμα Μηχανικών Η/Υ,
Τηλεπικοινωνιών και Δικτύων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανάλυση δεδομένων μεταγονιδιωματικής (metagenomics) και μικροβιώματος (microbiome) από πειράματα NGS με την τεχνική του quasi-mapping
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Ανάλυση δεδομένων μεταγονιδιωματικής (metagenomics) και μικροβιώματος (microbiome) από πειράματα NGS με την τεχνική του quasi-mapping
Περίληψη:
Η ανάπτυξη των τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS) έχουν μετατρέψει την ικανότητα μας για διερεύνηση της σύνθεσης και δυναμικής των μικροβιακών κοινοτήτων που κατοικούν στα χερσαία και υδάτινα οικοσυστήματα, καθώς επίσης και στο ανθρώπινο δέρμα, το έντερο και το στόμα. Τα δεδομένα μεταγονιδιωματικής (metagenomics) που προκύπτουν από πειράματα NGS, συνήθως περιλαμβάνουν ένα μεγάλο αριθμό από μικροοργανισμούς (βακτήρια, ιούς κ.τ.λ.) και ως εκ τούτου, συνήθως, παράγουν αρχεία πολύ μεγάλου μεγέθους.
Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν ο σχεδιασμός και η ανάπτυξη ενός υπολογιστικού εργαλείου το οποίο να έχει τη δυνατότητα να εντοπίζει και να ποσοτικοποιεί τους οργανισμούς σε επίπεδο υποειδών (subspecies, strains) σε σύνθετα δείγματα μεταγονιδιωματικής και μικροβιώματος (microbiome) από πειράματα NGS. Το εργαλείο έχει τη δυνατότητα να χρησιμοποιηθεί σε δείγματα που προέρχονται από πειράματα όπως τα 16S rRNA Sequencing και Shotgun Metagenomic Sequencing καθώς επίσης και τη δυνατότητα του εντοπισμού και ποσοτικοποιήσεις του μικροβιώματος σε μικτά δείγματα ιστού (tissue-specific) DNA/RNA όπου αποτελούνται από τον ξενιστή (άνθρωπος, ποντίκι, άλλα θηλαστικά είδη) και το μικροβίωμα του.
Οι βασικές λειτουργίες του εργαλείου που αναπτύχθηκε είναι ο εντοπισμός και ποσοτικοποίηση του μικροβιώματος σε δείγματα NGS, ο υπολογισμός της αφθονίας των μικροβίων στις ταξινομικές βαθμίδες (taxonomic ranks) της οικογένειας, του γένους, του είδους και των υποειδών και τέλος το φιλτράρισμα των αποτελεσμάτων με κριτήρια που ορίζονται από τον χρήστη.
Η εργασία παρουσιάζει τα αποτελέσματα που προέκυψαν από το εργαλείο σε συνθετικά αλλά και πραγματικά δεδομένα. Από την σύγκριση που έγινε με άλλα εργαλεία μεταγονιδιωματικής, φαίνεται, πως, σε όλες τις περιπτώσεις, το εργαλείο που αναπτύχθηκε παράγει πιο ακριβή αποτελέσματα και σε πολλές περιπτώσεις είναι ταχύτερο.
Το metaHost είναι ένα γρήγορο και με μεγάλη ακρίβεια εργαλείο το οποίο εντοπίζει και ποσοτικοποιεί μικροβιακούς οργανισμούς σε σύνθετα NGS δείγματα μεταγονιδιωματικής, με πλήρης αυτόματο τρόπο και με μεγάλη προσαρμοστικότητα στις ανάγκες κάθε χρήστη.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Τεχνολογία – Πληροφορική
Λέξεις-κλειδιά:
μεταγονιδιωματική, μικροβίωμα, αλληλούχιση επόμενης γενιάς, NGS, quasi-mapping, εντοπισμός μικροβίων, ποσοτικοποίηση
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
6
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
48
Αριθμός σελίδων:
85
Skoufos Giorgos - Diplomatiki ergasia.pdf (5 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο