Επεμβατικές και μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου

Διπλωματική Εργασία uoadl:2707446 192 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Παθολογία της Κύησης
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-03-31
Έτος εκπόνησης:
2018
Συγγραφέας:
Σαπαντζόγλου Ιωακείμ
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Νικόλαος Ε. Παπαντωνίου, Καθηγητής , Ιατρική, ΕΚΠΑ
Δημήτριος Π. Κασσάνος, Καθηγητής , Ιατρική, ΕΚΠΑ
Χαράλαμπος Γ. Χρέλιας , Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Επεμβατικές και μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Επεμβατικές και μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου
Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Ο σύγχρονος προγεννητικός έλεγχος έχει επιτρέψει την αξιόπιστη και πρώιμη ανίχνευση χρωμοσωμικών και ανατομικών ανωμαλιών των εμβρύων καθώς και την πρόβλεψη σειράς μαιευτικών επιπλοκών όπως ο πρόωρος τοκετός και η προεκλαμψία. Η εμπέδωση της επιστημονικής γνώσης και η εξέλιξη της τεχνολογίας των υπερήχων έχουν επιτρέψει πλέον τη διαγνωση περιπτώσεων που κάποια χρόνια πριν διέλαθαν του ελέγχου. Ο προγενητικός πληθυσμιακός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (screening) ξεκίνησε τη δεκαετία του 1980 βασιζόμενος στην μητρική ηλικία για να εμπλουτιστεί τις δεκαετίες που ακολούθησαν από σειρά δεικτών συνθέτοντας το συνδυαστικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου (combined screening) που στις μέρες μας παρουσιάζει ποσοστό ανίχνευσης περίπου στο 95%. Η τεχνολογική εξέλιξη των υπερήχων ευνόησε, επίσης, τη καλύτερη εκτίμηση της ανατομίας του εμβρύου ήδη από το πρώτο τρίμηνο αλλά κυρίως επέτρεψε την εισαγωγή στο τυπικό προγεννητικό έλεγχο του υπερηχογραφήματος ανωμαλιών δευτέρου τριμήνου (Β’ επιπέδου ή anomaly scan).
Τα τελευταία χρόνια ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην ανάπτυξη αξιόπιστων μη επεμβατικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου με σκοπό την αποφυγή των επεμβατικών μεθόδων και των επιπλοκών που τις συνοδεύουν. Κυριότερος εκπρόσωπος αυτών αποτελεί το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA του οποίου η μελέτη και οι δυνατότητες έχουν γίνει αντικείμενο έντονου επιστημονικού ενδιαφέροντος αλλά και αντικρούσεων.

ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι να μελετηθεί αναλυτικά το πεδίο εκείνο του σύγχρονου προγεννητικού ελέγχου που εστιάζει στην ανίχνευση χρωμοσωμικών και ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο σε μονήρεις κυήσεις. Η μελέτη εκτείνεται τόσο στις επεμβατικές όσο και μη μεθόδους. Αποσκοπεί στην περιγραφή των παραγόντων κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, του περιεχομένου του υπερηχογραφικού ελέγχου του πρώτου και δευτέρου τριμήνου, της χρήσης των βιοχημικών δεικτών, της λογικής πίσω από τη διαμόρφωση μοντέλων πληθυσμιακού ελέγχου και του περιεχομένου τους ανά χώρα, της χρήσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA και ,τέλος, του ρόλου των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο προγεννητικός έλεγχος της σύγχρονης εποχής βασίζεται σε μη επεμβατικές μεθόδους screening. Ο συνδυαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, που διαμορφώνεται από χαρακτηριστικά της μητέρας, από τη μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας και από τη μέτρηση των ορμονών PAPP-A και free b-hCG, έχει επιτρέψει τη πρώιμη ανίχνευση του συνδρόμου Down και άλλων ανευπλοειδιών σε ποσοστό 85-90% για 5% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Η εισαγωγή σε αυτόν τον έλεγχο επιμέρους υπερηχογραφικών δεικτών, όπως η απουσία ή παρουσία ρινικού οστού, η ροή στη τριγλώχινα βαλβίδα και ο δείκτης αντίστασης της ροής του αίματος στο φλεβώδη πόρο, ανεβάζει το ποσοστό ανίχνευσης της συνδυαστικής μεθόδου στο 93-96% για 5% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Επί ανίχνευσης, ωστόσο, κύησης αυξημένου κινδύνου είναι απαραίτητη η επιβεβαίωση του κινδύνου αυτού μέσω της χρήσης μεθόδων επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως η βιοψία των χοριακών λαχνών (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση. Το αποτέλεσμα της άμεσης ανάλυσης του γενετικού υλικού που θα προκύψει είναι διαγνωστικά αξιόπιστο. Ωστόσο, και οι δύο μέθοδοι συνοδεύονται από ένα παρόμοιο προφίλ σπάνιων αλλά υπαρκτών επιπλοκών.
Τα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο τρίμηνο στοχεύουν ,επίσης, στην ανατομία του εμβρύου πετυχαίνοντας πρωιμότερα τη διάγνωση μείζονων ή ελάσσονων ανωμαλιών που θα επηρεάσουν σε άλλοτε άλλο βαθμό την ανάγκη για καρυότυπο, τη πορεία της κύησης, τη πορεία της ζωής μετά τη γέννηση αλλά και την ενδεχόμενη απόφαση των γονέων για διακοπή ή συνέχιση της εγκυμοσύνης.
Τα τελευταία χρόνια έχει εισαχθεί και μελετάται μία νέα μέθοδος μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου βασιζόμενη στη ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA με εξαιρετικά ποσοστά ευαισθησίας για ορισμένες ανευπλοειδίες (ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down >99%) αλλά μόνο σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για αυτές. Συνεπώς, η χρήση της παρουσιάζει ακόμα επιφυλάξεις κυρίως στην Ευρώπη.
Τέλος, με βάση τα πορίσματα της Ευρωπαικής Εταιρείας Παρακολούθησης Συγγενών Ανωμαλιών (EUROCAT - 2010) κρίνεται σαφές πως ο προγεννητικός έλεγχος και εν συνόλω η μαιευτική παρακολούθηση διαφέρει από τη μία χώρα στην άλλη και διαμορφώνεται σε μεγάλο βαθμό είτε από τα οικονομικά είτε από τα κοινωνικοπολιτικά δεδομένα που χαρακτηρίζουν κάθε μία από αυτές.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Προγεννητικός έλεγχος, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμβρύου, Ανατομικές ανωμαλίες εμβρύου, Παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμβρύου, Αυχενική διαφάνεια, Ρινικό οστό εμβρύου, Υπερηχογραφικοί δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών, Υπερηχογραφικός έλεγχος πρώτου τριμήνου, Υπερηχογραφικός έλεγχος δευτέρου τριμήνου, Βιοψία χοριακών λαχνών, Αμνιοπαρακέντηση, Λήψη εμβρυϊκού αίματος, Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, Μοντέλα πληθυσμιακού ελέγχου, Πολιτικές πληθυσμιακού ελέγχου.
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
143
Αριθμός σελίδων:
141
Επεμβατικές και Μη Επεμβατικές Μέθοδοι Προγεννητικού Ελέγχου.pdf (5 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο