Μονάδα:
Κατεύθυνση Σχεδιασμός και Ανάπτυξη νέων Φαρμακευτικών Ενώσεων - ΦαρμακολογίαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-05-07
Συγγραφέας:
Κόκκιου Ελένη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακούλης Νικόλαος, Επίκουρος Καθηγητής του Τομέα Φαρμακευτικής Τεχνολογίας, Τμήμα Φαρμακευτικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ο ρόλος τασεοευαίσθητων διαύλων νατρίου στην εξατομικευμένη θεραπεία Σύνθετων Εστιακών Επιληπτικών Κρίσεων
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Ο ρόλος τασεοευαίσθητων διαύλων νατρίου στην εξατομικευμένη θεραπεία Σύνθετων Εστιακών Επιληπτικών Κρίσεων
Περίληψη:
Η επιληψία αποτελεί την 4η πιο συχνή νευρολογική διαταραχή παγκοσμίως. Συχνά δεν υπάρχει αναγνωρίσιμη αιτία αν και μπορεί να αναπτυχθεί μετά από εγκεφαλική κάκωση, λοίμωξη, ανάπτυξη όγκου ή άλλα είδη νευρολογικών νόσων. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από επαναλμβανόμενους παροξυσμούς με αιφνίδια, υπέρμετρη και ανώμαλη εκφόρτιση εγκεφαλικών νευρώνων (επιληπτικές κρίσεις). Το σημείο της πρωτογενούς εκφόρτισης και η έκταση της εξάπλωσης της καθορίζουν τα συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν από μια σύντομη διάλειψη της προσοχής έως μια πλήρως εξελισσόμενη κρίση σπασμών, η οποία μπορεί να διαρκέσει εως και μερικά λεπτά.
Σήμερα, υπάρχουν περισσότερα από 20 αντιεπιληπτικά σκευάσματα στο εμπόριο. Τα φάρμακα αυτά στοχεύουν στη καταστολή ή στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων μέσω της επαναφοράς της φυσιολογικής νευρωνικής δραστηριότητας. Παρόλα αυτά 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία, παρουσιάζοντας αντίσταση σε αυτά.
Πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες – στόχους έχουν συσχετιστεί με την ανάπτυξη αυτής της αντίστασης. Η Φαρμακογενετική προσπαθεί να συσχετίσει γονιδιακούς πολυμορφισμούς με την απόκριση ενός πληθυσμού ασθενών στη φαρμακοθεραπεία τόσο σε θέματα που έχουν να κάνουν με την αποτελεσματικότητα όσο και με την εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών.
Το γονίδιο SCN1A, βρίσκεται στη θέση 2q24.3 του χρωμοσώματος 2 και κωδικοποιεί την α-υπομονάδα των τασεοευαίσθητων διαύλων νατρίου NaV1.1. Οι τασεοευαίσθητοι δίαυλοι νατρίου παίζουν σημαντικό ρόλο στην παραγωγή και μεταγωγή ηλεκτρικών σημάτων και κατ’ επέκταση στη διεγερσιμότητα των κυττάρων. Έως σήμερα, έχουν περιγραφεί περισσότεροι από 1000 πολυμορφισμοί στο γονίδιο SCN1A και έχουν συσχετιστεί τόσο με την ανάπτυξη της νόσου όσο και με απόκριση στη θεραπεία.
Στόχος της παρούσας εργασίας είναι η εύρεση συχέτισης μεταξύ των πολυμορφισμών rs2298771, rs3812718 και rs10188577 του γονιδίου SCN1A με την εμφάνιση της νόσου αλλά και την απόκριση στη φαρμακοθεραπεία.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Εστιακή Επιληψία, SCN1A πολυμορφισμοί, Εξατομικευμένη θεραπεία
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
72
