Μονάδα:
ΠΜΣ Κλινική Παιδιατρική και Νοσηλευτική - ΈρευναΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-07-13
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Φρυσίρα Έλενα, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Χρούσος Γεώργιος, Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Χαρμανδάρη Ευαγγελία, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Συσχέτιση φαινοτύπου και γονοτύπου στα παιδιά με σύνδρομο sotos στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Συσχέτιση φαινοτύπου και γονοτύπου στα παιδιά με σύνδρομο sotos στον ελληνικό πληθυσμό
Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Το σύνδρομο Sotos χαρακτηρίζεται από υψηλό ανάστημα, προχωρημένη οστική ηλικία, τυπικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικές, αλλά έχει περιγραφεί και ο αυτοσωμικός επικρατητικός τρόπος κληρονομικότητας. Το γονίδιο που σχετίζεται το σύνδρομο είναι το NSD1.
ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι ο καθορισμός των βασικών κλινικών κριτηρίων του συνδρόμου αυτού. Μια σαφής κλινική διάγνωση είναι το πρώτο και το πιο απαραίτητο βήμα για να εντοπίσεις περιπτώσεις που απαιτείται ένας περαιτέρω μοριακός έλεγχος. Κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις πρέπει να διενεργούνται ώστε να αντιμετωπίζεται κάθε ασυνήθης εκδήλωση του συνδρόμου.
ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ: Η μελέτη περιέλαβε 43 ασθενείς οι οποίοι πληρούσαν τα κλινικά κριτήρια. Σε 22 περιπτώσεις έγινε μοριακή ανάλυση. Φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, ευρήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα, καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες αξιολογήθηκαν επίσης.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η μακροκεφαλία ήταν παρούσα σε όλους τους ασθενείς και η υπερανάπτυξη ( > 97η ΕΘ) σε 10 από τους 12 ασθενείς. Προχωρημένη οστική ηλικία παρατηρήθηκε στις 7 από τις 8 περιπτώσεις. Η μοριακή ανάλυση επιβεβαίωσε τη διάγνωση σε 18 ασθενείς.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Το σύνδρομο Sotos είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις ή μικροελλείμματα στο γονίδιο NSD1. Η διάγνωση παραμένει κλινική βασιζόμενη σε κύρια κριτήρια. Ασθενείς παρουσιάζουν και σπάνιες κλινικές εκδηλώσεις. Υπάρχει κλινική υπερκάλυψη με άλλα σύνδρομα υπερανάπτυξης κάποιες φορές.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Sotos, Μακροκεφαλία, NSD1, Σύνδρομο, Υπερανάπτυξη
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
42
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
Beni Maria Master.pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
