Ο πολυμορφισμός GSTM1 στην ενδομητρίωση στον ελληνικό γυναικείο πληθυσμό

Διπλωματική Εργασία uoadl:2778753 257 Αναγνώσεις

Μονάδα:
ΠΜΣ Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-07-17
Έτος εκπόνησης:
2018
Συγγραφέας:
Λιόκαρη Μαρία-Εμμανουέλα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Λουτράδης Δ., Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Δρακάκης Π., Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ντόμαλη Κ., Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ο πολυμορφισμός GSTM1 στην ενδομητρίωση στον ελληνικό γυναικείο πληθυσμό
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Ο πολυμορφισμός GSTM1 στην ενδομητρίωση στον ελληνικό γυναικείο πληθυσμό
Περίληψη:
Το GSTM1 είναι ένα μέλος των πρωτεϊνών της οικογένειας GST που καταλύει τη σύζευξη της γλουταθειόνης με πιθανές γονιδιοτοξικές ενώσεις. Το GSTM1 εμπλέκεται στην αποτοξίνωση πολυκυκλικών αρωματικών υδρογονανθράκων και άλλων μεταλλαξογόνων παραγόντων. Φαίνεται επίσης ότι ο πολυμορφισμός του γονιδίου GSTM1 προκαλείται από διαγραφή γονιδίου η οποία έχει ως αποτέλεσμα την απουσία ενζυμικής ενεργότητας σε άτομα με την ομόζυγη απουσία του. Προηγούμενες μελέτες πρότειναν ότι η ομόζυγη απουσία του GSTM1 μπορεί να οδηγήσει σε υψηλό κίνδυνο ενδομητρίωσης, ιδιαίτερα σε ευρωπαϊκούς και ασιατικούς πληθυσμούς. Έτσι, μπορεί να προωθήσει την εμφάνιση και ανάπτυξη της ενδομητρίωσης. Μελέτησαν ενδομητριωσικό ιστό από 29 Ελληνίδες με υπογονιμότητα και ιστολογικά επιβεβαιωμένη ενδομητρίωση, καθώς και δείγματα αίματος από 49 μάρτυρες, που είχαν τουλάχιστον μία επιτυχή εγκυμοσύνη και καμία αποβολή. Σύμφωνα με τη στατιστική ανάλυση, το 34,5% των περιπτώσεων ενδομητρίωσης έχει την ομόζυγη απουσία του γονιδίου σε αντίθεση με το 18,4% των μαρτύρων (95% CI, p = 0,171). Η απουσία αλληλόμορφων τείνει να έχει μια στατιστικά σημαντική σχέση με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων (p = 0,044). Επιπλέον, όταν μελετήθηκαν δείγμα αίματος και ενδομητριωσικού ιστού από την ίδια γυναίκα για την παρουσία του αλληλόμορφου, βρέθηκε διαφορετικός γονότυπος σε 10 από τις 29 γυναίκες. Τα παραπάνω ευρήματα μπορεί να είναι σχετικά με κυτταρικούς και μοριακούς μηχανισμούς των αιτίων της ενδομητρίωσης. Ακόμη, σημαντικό ρόλο παίζουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η δημιουργία ενός γενετικού προφίλ μπορεί να βελτιώσει την πρόβλεψη της επανεμφάνισης των ενδομητριωτικών βλαβών και μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να συμβουλεύουν και να σχεδιάζουν τη θεραπεία για ασθενείς με ενδομητρίωση.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
GSTM1, GSTs, Ενδομητρίωση
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
183
Αριθμός σελίδων:
87
Liokari Maria Emmanouela Master.pdf (1 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο