H προγνωστική και προβλεπτική σημασία του συνδυασμού κυτταρογενετικών βλαβών και φαινοτυπικού προφίλ σε ασθενείς με πολλαπλούν μυέλωμα

Διπλωματική Εργασία uoadl:2810673 364 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-10-16
Έτος εκπόνησης:
2018
Συγγραφέας:
Γεωργάκη Σπυριδούλα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Traeger-Συνοδινού Ιωάννα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Τσιτσιλώνη Ουρανία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ
Τζέτη Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
H προγνωστική και προβλεπτική σημασία του συνδυασμού κυτταρογενετικών βλαβών και φαινοτυπικού προφίλ σε ασθενείς με πολλαπλούν μυέλωμα
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
H προγνωστική και προβλεπτική σημασία του συνδυασμού κυτταρογενετικών βλαβών και φαινοτυπικού προφίλ σε ασθενείς με πολλαπλούν μυέλωμα
Περίληψη:
Το Πολλαπλούν Μυέλωμα (ΠΜ) αποτελεί πολύπλοκη αιματολογική κακοήθεια των πλασματοκυττάρων του μυελού των οστών, με μεγάλη γενετική ετερογένεια. Σειρά κυτταρογενετικών βλαβών είτε οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου είτε, δευτερογενώς, συμβάλλουν στην εξέλιξή της. Κλινικές μελέτες έδειξαν ότι η επιβίωση των ασθενών με ΠΜ εξαρτάται, μεταξύ άλλων, και από τη συσσώρευση κυτταρογενετικών αλλαγών, το ποσοστό των κυκλοφορούντων παθολογικών πλασματοκυττάρων (CTC’s) και την παρουσία ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) στο μυελό μετά τη θεραπεία. Σκοπός μας είναι η συσχέτιση του κυτταρογενετικού φορτίου ασθενών με ΠΜ με το ποσοστό των CTC’s καθώς και το επίπεδο της MRD. Αναλύσαμε δείγματα μυελού των οστών ασθενών με ΠΜ κατά την περίοδο πλήρης ύφεσης αυτών για ≥2 έτη μετά από θεραπεία, με πολυπαραμετρική κυτταρομετρία ροής επόμενης γενιάς (NGF), σύμφωνα με το πρωτόκολλο που υπαγορεύεται από το Euroflow. Το κυτταρογενετικό προφίλ των ασθενών μελετήθηκε με φθορίζοντα in situ υβριδισμό (FISH) ως προς τις ατυπίες: del13q, del17p, t(4;14), t(11;14), t(14;16) και add1q21. Η στατιστική επεξεργασία έγινε με το λογισμικό πρόγραμμα GraphPad Prism 7.0. Η προκαταρκτική ανάλυση σχετικά περιορισμένου αριθμού δειγμάτων δεν έδειξε στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ της παρουσίας MRD ή του αριθμού των CTCs και του κυτταρογενετικού προφίλ των ασθενών. Αξίζει να αναφερθεί όμως, ότι σε ασθενείς που κατά την MRD επανεκτίμησή τους καταγράφηκαν φαινοτυπικές διαφοροποιήσεις, παρατηρήθηκε συχνότερη εμφάνιση δύο συγκεκριμένων ατυπιών, των del13q ή t(14;16). Η συσχέτιση αυτή θα πρέπει να επιβεβαιωθεί σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων. Συμπερασματικά, η ανάλυση των κυτταρογενετικών δεδομένων σε συνδυασμό με αλλαγές στο φαινότυπο των παθολογικών πλασματοκυττάρων στο μυελό ή/και στο περιφερικό αίμα ασθενών με ΠΜ, μπορεί να παρέχει μια αξιόπιστη και εξατομικευμένη “υπογραφή” της νόσου με πιθανή βαρύτητα στην πρόγνωση και την ανταπόκριση στη θεραπεία.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Πολλαπλό μυέλωμα, Κυτταρογενετικές ατυπίες, Ελάχιστη υπολειπόμενη νόσος
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
92
Αριθμός σελίδων:
107
THESIS 2018 Master.pdf (5 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο