Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-10-16
Συγγραφέας:
Ηλιοπούλου Παυλίνα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαρία Τζέτη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Traeger-Συνοδινού, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ελένη Φρυσίρα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Περικεντρική αναστροφή inv(9)(p23q22.3) στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Περικεντρική αναστροφή inv(9)(p23q22.3) στον ελληνικό πληθυσμό
Περίληψη:
Στην παρούσα εργασία μελετάται η περικεντρική αναστροφή του χρωμοσώματος 9, inv(9)(p23q22.3), η οποία έχει παρατηρηθεί σε άτομα στα οποία πραγματοποιήθηκε κυτταρογενετικός έλεγχος λόγω προβλημάτων γονιμότητας, σε οικογένειες με μη προφανή συγγενική σχέση. Η συγκεκριμένη αναστροφή δεν έχει περιγραφεί στη διεθνή βιβλιογραφία και στις βάσεις δεδομένων. Οι ετεροζυγώτες φορείς περικεντρικών αναστροφών έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν απογόνους με μη ισοζυγισμένο καρυότυπο και παθολογικό φαινότυπο, καθώς και να εμφανίσουν προβλήματα γονιμότητας. Σε σύνολο 4.700 ατόμων στα οποία πραγματοποιήθηκε κυτταρογενετικός έλεγχος, με παραπομπή προβλημάτων υπογονιμότητας, 11 βρέθηκαν ετεροζυγώτες φορείς της περικεντρικής αναστροφής inv(9)(p23q22.3), το οποίο αντιστοιχεί σε περίπου 0.2% του συνόλου. Με την εφαρμογή της μεθόδου φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης (FISH: Fluorescence In Situ Hybridization) φαίνεται ότι η παρούσα αναστροφή είναι πανομοιότυπη σε όλες τις οικογένειες οι οποίες εξετάστηκαν. Επίσης, με τη μοριακή μέθοδο ανάλυσης απλοτύπων με βραχείες διαδοχικές επαναλήψεις (STRs, short and tandem repeats) μελετήθηκε η πιθανή συγγένεια των ατόμων φορέων της αναστροφής. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι τα άτομα πρέπει να έχουν κοινό πρόγονο, στον οποίο εμφανίστηκε για πρώτη φορά η αναστροφή. Πρόκειται, δηλαδή για το φαινόμενο του ιδρυτή (founder effect), γεγονός το οποίο ενισχύεται από την καταγωγή της πλειοψηφίας των εξεταζόμενων από την ευρύτερη γεωγραφική περιοχή της Βορειοδυτικής Ελλάδας.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Περικεντρική αναστροφή, Υπογονιμότητα, Φαινόμενο Ιδρυτή
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
52
