Μονάδα:
ΠΜΣ Μεταβολικά Νοσήματα των ΟστώνΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-11-28
Συγγραφέας:
Κουτσοστάθης Ευστάθιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Λυρίτης Γεώργιος, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Δοντά Ισμήνη-Νίκη, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Τριανταφυλλόπουλος Ιωάννης, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Νόσος του Gaucher και μεταβολικά νοσήματα των οστών
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Νόσος του Gaucher και μεταβολικά νοσήματα των οστών
Περίληψη:
Η νόσος Gaucher ανήκει στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα. Οφείλεται σε μεταλλαγές στη χρωμοσωμική περιοχή 1q21, που κωδικοποιεί το γονίδιο της γλυκοκερεβροσιδάσης, του ενζύμου που διασπά το γλυκοκερεβροσίδιο στο εσωτερικό των λυσοσωμάτων. Η απώλεια της ενζυμικής δραστικότητας της γλυκοκερεβροσιδάσης οδηγεί στη συσσώρευση κερεβροσιδίου κατά κύριο λόγο στα μονοκύτταρα και μακροφάγα του αίματος και των ιστών, με αποτέλεσμα αφενός τη συσσώρευση παθολογικών μακροφάγων στο σπλήνα και αφετέρου τη δημιουργία ενός «φαινότυπου ανοσολογικής διέγερσης».
Διακρίνονται τρεις τύποι της νόσου, με συχνότερο τον τύπο 1 που αποτελεί το 95% του συνόλου των περιπτώσεων. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από σπλαγχνική και οστική συμμετοχή, αλλά δεν εμφανίζει νευρολογικές επιπλοκές (μη νευροπαθητικός τύπος). Αντίθετα, ο τύπος 2 χαρακτηρίζεται από οξεία νευρολογική σημειολογία, εκδηλώνεται κατά τη βρεφική ηλικία και έχει πτωχό προσδόκιμο επιβίωσης που ανέρχεται στα 2 έτη. Ο τύπος 3, ο χρόνιος νευροπαθητικός τύπος, εμφανίζει επίσης νευρολογική συμπτωματολογία, αλλά έχει περισσότερο χρόνια εξέλιξη και μεγαλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης από τον τύπο 2.
Ιδιαίτερα σημαντική και πολύ συχνή είναι η οστική συμμετοχή στον τύπο 1. Ουσιαστικά μπορεί να εμφανιστεί με οποιαδήποτε μορφή οστικής νόσου, όπως οστεοπενία, οστεοπόρωση, επώδυνες οστικές κρίσεις, κατάγματα, οστεονέκρωση, αλλά και τη χαρακτηριστική παραμόρφωση δίκην φιάλης κατά Εrlenmeyer. O παθοφυσιολογικός μηχανισμός των οστικών βλαβών σχετίζεται τόσο με τη συσσώρευση του γλυκοκερεβροσιδίου στα λυσοσώματα των μακροφάγων, όσο και με έκκριση χυμοκινών, κυτταρικών ουσιών που παρεμβαίνουν στον οστικό μεταβολισμό και επηρεάζουν τη δραστικότητα και την παραγωγή των οστεοβλαστών και οστεοκλαστών. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει την εξωγενή χορήγηση γλυκοκερεβροσιδάσης, ενώ έχουν αναπτυχθεί και νεότερες προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας. Η νόσος Gaucher αποτελεί σήμερα ενεργό πεδίο έρευνας, με το κύριο ενδιαφέρον να εστιάζεται στη γενετική ετερογένεια της νόσου, στην πολυοργανική συμμετοχή, στους μηχανισμούς προσβολής των μακροφάγων, αλλά και στην εύρεση νέων θεραπειών.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα, Νόσος Gaucher, Μακροφάγα, β-γλυκοκερεβοσιδάση, Οστική νόσος
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
94
