Κλινική και μοριακή μελέτη των μελών οικογένειας με σύνδρομο OPPG (OSTEOPOROSIS – PSEUDOGLIOMA SYNDROME)

Διδακτορική Διατριβή uoadl:2874947 149 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-05-22
Έτος εκπόνησης:
2019
Συγγραφέας:
Παπαδόπουλος Ιορδάνης
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Βασιλική Παπαευαγγέλου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αναστάσιος Παπαδημητρίου, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αργύριος Ντινόπουλος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Πρίφτης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μελπωμένη Πέππα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βασίλειος Κοντογεωργάκος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αχιλλέας Αττιλάκος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Κλινική και μοριακή μελέτη των μελών οικογένειας με σύνδρομο OPPG (OSTEOPOROSIS – PSEUDOGLIOMA SYNDROME)
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Κλινική και μοριακή μελέτη των μελών οικογένειας με σύνδρομο OPPG (OSTEOPOROSIS – PSEUDOGLIOMA SYNDROME)
Περίληψη:
Το σύνδρομο OPPG (Osteoporosis–pseudogloioma Syndrome) είναι
μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από νεανική οστεοπόρωση και
τύφλωση, είτε συγγενή, είτε με έναρξη σε πολύ μικρή ηλικία. Οι υπεύθυνες
για το σύνδρομο μεταλλάξεις βρίσκονται στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον
υποδοχέα για την πρωτεΐνη 5 της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL
receptor-related protein 5, LRP5). Το σύνδρομο εκφράζεται είτε σε
ομοζυγωτία, είτε σε συνδυαστική ετεροζυγωτία των μεταλλάξεων. Στην
παρούσα εργασία γίνεται κλινική, εργαστηριακή και γενετική εκτίμηση 10 νέων
περιπτώσεων του συνδρόμου OPPG, σε οκτώ οικογένειες στην Ελλάδα. Η
γενετική ανάλυση των ασθενών αποκάλυψε τη μετάλλαξη
c.2409_2503+79del σε ομοζυγωτία. Από τα συνολικά 44 μέλη των
οικογενειών που εξετάστηκαν, οι 26 έφεραν τη μετάλλαξη στο ένα
αλληλόμορφο γονίδιο. Όλοι οι ασθενείς παρουσίαζαν συγγενή τύφλωση. Σε 7
ασθενείς μετρήθηκε η οστική πυκνότητα και βρέθηκε χαμηλή, ενώ 4 από
αυτούς τέθηκαν σε αγωγή με διφωσφονικά. Η θεραπεία οδήγησε σε μείωση
του οστικού άλγους και βελτίωση της οστικής μάζας. Η παρούσα μελέτη είναι
η πρώτη αναφορά της μετάλλαξης c.2409_2503+79del σε ομοζυγωτία σε
ασθενείς με OPPG σύνδρομο στην περιοχή της Μεσογείου, αναλύοντας
παράλληλα τον φαινότυπο των ασθενών και την ανταπόκρισή τους στη
θεραπεία.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Οστεοπόρωση, Ψευδογλοίωμα, Τύφλωση
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
142
Αριθμός σελίδων:
113
ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΤΕΛΙΚΟ.pdf (1 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο