Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Βασιλική Παπαευαγγέλου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αναστάσιος Παπαδημητρίου, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αργύριος Ντινόπουλος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Πρίφτης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μελπωμένη Πέππα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βασίλειος Κοντογεωργάκος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αχιλλέας Αττιλάκος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Το σύνδρομο OPPG (Osteoporosis–pseudogloioma Syndrome) είναι
μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από νεανική οστεοπόρωση και
τύφλωση, είτε συγγενή, είτε με έναρξη σε πολύ μικρή ηλικία. Οι υπεύθυνες
για το σύνδρομο μεταλλάξεις βρίσκονται στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον
υποδοχέα για την πρωτεΐνη 5 της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL
receptor-related protein 5, LRP5). Το σύνδρομο εκφράζεται είτε σε
ομοζυγωτία, είτε σε συνδυαστική ετεροζυγωτία των μεταλλάξεων. Στην
παρούσα εργασία γίνεται κλινική, εργαστηριακή και γενετική εκτίμηση 10 νέων
περιπτώσεων του συνδρόμου OPPG, σε οκτώ οικογένειες στην Ελλάδα. Η
γενετική ανάλυση των ασθενών αποκάλυψε τη μετάλλαξη
c.2409_2503+79del σε ομοζυγωτία. Από τα συνολικά 44 μέλη των
οικογενειών που εξετάστηκαν, οι 26 έφεραν τη μετάλλαξη στο ένα
αλληλόμορφο γονίδιο. Όλοι οι ασθενείς παρουσίαζαν συγγενή τύφλωση. Σε 7
ασθενείς μετρήθηκε η οστική πυκνότητα και βρέθηκε χαμηλή, ενώ 4 από
αυτούς τέθηκαν σε αγωγή με διφωσφονικά. Η θεραπεία οδήγησε σε μείωση
του οστικού άλγους και βελτίωση της οστικής μάζας. Η παρούσα μελέτη είναι
η πρώτη αναφορά της μετάλλαξης c.2409_2503+79del σε ομοζυγωτία σε
ασθενείς με OPPG σύνδρομο στην περιοχή της Μεσογείου, αναλύοντας
παράλληλα τον φαινότυπο των ασθενών και την ανταπόκρισή τους στη
θεραπεία.
