Μονάδα:
Κατεύθυνση Ακοολογία–ΝευροωτολογίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-06-21
Συγγραφέας:
Πλουμίδου Αικατερίνη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Θωμάς Νικολόπουλος Καθηγητής ,Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Παύλος Μαραγκουδάκης ,Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Αλέξανδρος Δελίδης Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική της κώφωσης:Τι ξέρουμε σήμερα
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
γενετική της κώφωσης: τι ξέρουμε σήμερα
Περίληψη:
Η συγκεκριμένη πτυχιακή μελέτη επικεντρώνεται στους γενετικούς παράγοντες, που καταλαμβάνουν όλο και περισσότερα ποσοστά στην εμφάνιση συγγενούς βαρηκοίας και συγκεκριμένα πάνω από το 60%. Η συγγενής βαρηκοϊα χωρίζεται σε συνδρομική που καταλαμβάνει ένα ποσοστό της τάξης του 30% και μη συνδρομική ένα ποσοστό της τάξης του 70%. Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι το γεγονός ότι το 78% των γονιδίων που προκαλούν μη συνδρομική βαρηκοϊα είναι τα αυτοσωμικά υπολειπόμενα γονίδια , εκ των οποίων το 50% οφείλονται σε μεταλλάξεις του γενετικού τόπου DFNB1 και συγκεκριμένα εμπεριέχονται τα γονίδια connexin 26 (GJB2) και connexin 30 (GJB6). Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου της connexin 26 αντιπροσωπεύει πάνω από 90% των μεταλλάξεων της νόσου με συχνότητα φορέων 3.5% -4% στον ελληνικό πληθυσμό. Δηλαδή παρόμοιο ποσοστό με τη συχνότητα φορέων κυστικής ίνωσης και β θαλασσαιμίας Επιπλέον, η συνδυαστική ύπαρξη ετερόζυγων ελλειμάτων του γονιδίου GJB6 cx30 μεγέθους 309 kb και ετερόζυγων μεταλλάξεων του GJB2 οδηγούν σε αντίστοιχη εκδήλωση της νόσου.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Με το συγκεκριμένο ποσοστό της μετάλλαξης του γονιδίου στον ελληνικό πληθυσμό πρέπει να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Προτείνεται η εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου για τη μετάλλαξη 35delG της κοννεξινής 26, για τη μετάλλαξη της κονεξίνης 30, δεδομένου ότι η μετάλλαξη της κονεξίνης 30 διαδραματίζει ρυθμιστικό ρόλο στην εκδήλωση βαρηκοίας ακόμη και σε ετεροζύγο γονότυπο καθώς και των μιτοχονδριακών μεταλλάξεων όπως η Α1555G και η C1494Τ, λόγω του γεγονότος ότι κληρονομούνται από τη μητέρα. Η γονιδιακή θεραπεία και θεραπεία με βλαστοκύτταρα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό στάδιο με υποσχόμενα αποτελέσματα σε πειραματόζωα αλλά όχι ακόμη σε ανθρώπους.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Βαρηκοΐα, Συνδρομική βαρηκοΐα, Μη συνδρομική βαρηκοΐα
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
45
