Η ενδομητρίωση και τα γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου

Διπλωματική Εργασία uoadl:2883649 127 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-10-24
Έτος εκπόνησης:
2019
Συγγραφέας:
Μαχαιριώτης Νικόλαος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπων
Ντόμαλη Αικατερίνη, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαυρογιάννη Δέσποινα, Ε.ΔΙ.Π., Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Η ενδομητρίωση και τα γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Η ενδομητρίωση και τα γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου
Περίληψη:
Από την πρώτη κλινική περιγραφή της ενδομητρίωσης, έχει επιτευχθεί σημαντική πρόοδος για την κατανόηση των αιτιών αυτής της εξουθενωτικής νόσου. Παρόλο που καμία απο τις θεωρίες για την παθογένεια της ενδομητρίωσης δεν μπορεί να εξηγήσει όλες τις περιγραφείσες εκδηλώσεις της, η θεωρία της παλίνδρομη εμμηνόρροιας έχει αποκτήσει ευρεία αποδοχή ως εξήγηση για τη διάδοση των ενδομητρικών κυττάρων. Ο ακριβής παράγοντας ή οι παράγοντες που ευνοούν την επιβίωση και την επακόλουθη εμφύτευση του εκτοπισμένου ενδομητρίου σε άλλους ιστούς, παραμένουν άγνωστοι. Οι έμφυτες ή επίκτητες ιδιότητες του ενδομητρίου και η ελαττωματική ανοσολογική κάθαρση είναι συστήματα που παρουσιάζουν ενδιαφέρον για την κατανόηση του μηχανισμού της εγκατάστασης ενδομητριωτικών εμφυτευμάτων στους ιστούς. Οι αιτίες για τα παρατηρούμενα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της φλεγμονής, της εξάρτησης από τα οιστρογόνα και της ανθεκτικότητας στην προγεστερόνη στην παθοφυσιολογία του πόνου και της στειρότητας που συνδέονται με την ενδομητρίωση αποτελούν περιοχές της σύγχρονης έρευνας.
Στην παρούσα διπλωματική εργασία γίνεται αναφορά στις πιο πρόσφατες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος και οι εφαρμογές τους στην διερεύνηση των γενετικών χαρακτηριστικών της ενδομητρίωσης. Μερικά από τα πιο ενδιαφέροντα αποτελέσματα αφορούν την ταυτοποίηση γονιδιακών πολυμορφισμών (SNPs) και η ποσοτική έκφραση χαρακτηριστικού-γονιδιώματος (eQTL) σε δείγματα από ασθενείς με ενδομητρίωση. Τα ερευνητικά αποτελέσματα δείχνουν οτι η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων παίζει καθοριστικό ρόλο στην έκφρασή τους. Επιπλέον, γενετικές μεταλλάξεις που έχουν ανιχνευτεί σε δείγματα απο ενδομητριωτικό ιστό δείχνουν μια πιθανή σύνδεση της ασθένειας με την εμφάνιση καρκίνου στους ασθενείς με ενδομητρίωση.
Η πρόοδος στην έρευνα για τα αίτια της ενδομητρίωσης, αποτελεί σημαντικό παράγοντα για την ανάπτυξη της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης με μη επεμβατικές μεθόδους και της αποτελεσματικής αντιμετώπισης της νόσου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ενδομητρίωση, Βιοδείκτης, Όγκος, Μετάλλαξη
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
2
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
80
Αριθμός σελίδων:
72
Η ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ-converted.pdf (993 KB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο