Μελέτη του πολυμορφισμού Arg72Pro στο γονίδιο TP53 σε γυναίκες με καθ' έξιν αποβολές

Διπλωματική Εργασία uoadl:2886890 91 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-12-05
Έτος εκπόνησης:
2019
Συγγραφέας:
Δεδούση Δήμητρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ντόμαλη Αικατερίνη, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Μαυρογιάννη Δέσποινα, Εργαστηριακό Διδακτικό Προσωπικό (ΕΔΙΠ), Ιατρική, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη του πολυμορφισμού Arg72Pro στο γονίδιο TP53 σε γυναίκες με καθ' έξιν αποβολές
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη του πολυμορφισμού Arg72Pro στο γονίδιο TP53 σε γυναίκες με καθ' έξιν αποβολές
Περίληψη:
Οι καθ’ έξιν αποβολές αποτελούν ένα μείζον αναπαραγωγικό ζήτημα το οποίο επηρεάζει το 1-5 % των ζευγαριών σε αναπαραγωγική ηλικία. Σύμφωνα με τον πιο πρόσφατο ορισμό της Ευρωπαϊκής Κοινότητας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE), ως καθ’ έξιν αποβολές ορίζονται οι αποβολές δύο ή περισσότερων κυήσεων πριν την 24η εβδομάδα κύησης. Διάφοροι παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση τους, όπως για παράδειγμα οι ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας, οι ορμονικές διαταραχές, γενετικά ή ανοσολογικά αίτια, ορισμένες λοιμώξεις του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος ή ακόμα και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Ωστόσο, τα αίτια των καθ’ έξιν αποβολών παραμένουν αδιευκρίνιστα στο 50% των περιπτώσεων. Οι πολυμορφισμοί έχουν προταθεί ως πιθανοί αιτιολογικοί παράγοντες των ιδιοπαθών επαναλαμβανόμενων αποβολών.
Στην παρούσα ερευνητική εργασία μελετήθηκε η συσχέτιση μεταξύ του πολυμορφισμού μονού νουκλεοτιδίου στο κωδικόνιο 72 του γονιδίου ΤΡ53 (Arg72Pro) και της εμφάνισης καθ’ έξιν αποβολών. Ο Arg72Pro μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός καθώς και ο κρίσιμος ρόλος του ογκοκατασταλτικού γονιδίου ΤΡ53 στην αναπαραγωγή, έχουν αποτελέσει ιδιαίτερο σημείο ενδιαφέροντος και μελέτης τα τελευταία χρόνια. Συγκεκριμένα, οι ερευνητικές μελέτες έχουν δείξει πως οι ομόζυγες γυναίκες για το γονότυπο Pro/Pro αλλά και οι ετερόζυγες γυναίκες με γονότυπο Arg/Pro, έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καθ’ έξιν αποβολών σε σχέση με τις ομόζυγες για το γονότυπο Arg/Arg. Η εμφάνιση των επανειλημμένων αποβολών στις γυναίκες που φέρουν το κωδικόνιο για την προλίνη, πιθανώς οφείλεται στη μειωμένη ικανότητα αυτής της παραλλαγής να επάγει την απόπτωση των κυττάρων καθώς και στις διαταραχές που προκαλεί στην πλακουντιακή δομή και κυκλοφορία.
Τα αποτελέσματα μας έδειξαν πως υπάρχει μία στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ του Arg72Pro πολυμορφισμού και της εμφάνισης καθ’ έξιν αποβολών στο μελετώμενο πληθυσμό. Τα αποτελέσματα αυτά είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά καθώς συνάδουν με τα αντίστοιχα ερευνητικά δεδομένα και ενισχύουν την υπόθεση πως ο Arg72Pro πολυμορφισμός θα μπορούσε να αποτελέσει έναν αιτιολογικό παράγοντα για την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων αποβολών. Καταλήγοντας, σκόπιμη κρίνεται η διενέργεια επιπρόσθετων ερευνητικών μελετών αναφορικά με τη συσχέτιση του συγκεκριμένου πολυμορφισμού και της εμφάνισης καθ’ έξιν αποβολών σε πληθυσμούς και άλλων εθνικοτήτων, προκειμένου να τεκμηριωθεί ο Arg72Pro πολυμορφισμός ως παράγοντας κινδύνου για τις καθ’ έξιν αποβολές αλλά και για να δημιουργηθεί ένα γενετικό προφίλ, που χαρακτηρίζει τη μοναδική γενετική ταυτότητα της κάθε γυναίκας.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Καθ' έξιν, Αποβολές, Γονίδιο TP53, Υπογονιμότητα, Πολυμορφισμός, Κωδικόνιο 72
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
145
Αριθμός σελίδων:
100
Διπλωματική εργασία Δήμητρα Δεδούση.pdf (2 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο