Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-12-12
Συγγραφέας:
Γρέντζελου Σοφία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ελένη Φρυσίρα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπουσα
Μαρία Τζέτη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Traeger- Συνοδινού, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
WES και καρδιαγγειακά νοσήματα ( Marfan / Marfan -Like )
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
WES και καρδιαγγειακά νοσήματα ( Marfan / Marfan -Like )
Περίληψη:
Με την ολοκλήρωση του προγράμματος για το ανθρώπινο γονιδίωμα, The Human Genome Project, το 2003, αποκρυπτογραφήθηκε το DNA με την πρώτη τεχνική αλληλούχισης φέρνοντας επανάσταση στο χώρο της ιατρικής και των βιολογικών επιστημών. Ήταν ένα πρόγραμμα χρονοβόρο και πολύ ακριβό αφού στοίχησε χιλιάδες δολλάρια και διήρκησε 13 χρόνια .Από το 2004 και μετά η ανάγκη για πιο γρήγορες και οικονομικές μεθόδους οδήγησε στις τεχνικές αλληλούχισης επόμενης γενιάς ή Next Generation Sequencing, NGS.Oι νέες τεχνολογίες αλληλούχισης επέτρεψαν μαζική παράλληλη αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ή περιοχών του και ταυτοποίησαν γενετικές διαφοροποιήσεις ως αίτιο νόσων.Whole Exome Sequencing WES είναι η αλληλούχιση των περιοχών του γονιδιώματος που κωδικοποιούν πρωτείνες (> 90% του γονιδιώματος) και έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς στα κλινικά εργαστήρια για την ταυτοποίηση μονογονιδιακών καρδιαγγειακών παθήσεων αλλά και πολυπαραγοντικών.Η χρήση του WES έχει τo δυναμικό να φέρει επανάσταση στον τρόπο που ασκείται η ιατρική αποκαλύπτοντας προσωποποιημένες γενετικές πληροφορίες, πολύτιμα εργαλεία στη διάγνωση, διαστρωμάτωση κινδύνου και διαχείριση καρδιαγγειακών νοσημάτων. Στο Σύνδρομο Marfan, μια από τις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το συνδετικό ιστό, επιπλοκές του καρδιαγγειακού και κυρίως ανεύρυσμα και διαχωρισμός ανιούσας αορτής αποτελούν αιτία πρόωρου θανάτου. Marfan -Like νοσήματα με παρόμοιο φαινότυπο αλλά διαφορετική παθογόνο γενετική βάση μπορεί να έχουν ηπιότερη συμμετοχή του καρδιαγγειακού συστήματος ή πιο κακοήθη όπως ο αγγειακός τύπος Ehlers-Danlos.
Στην παρούσα μελέτη συλλέξαμε από τα αρχεία του τμήματος Κλινικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών 12 ασθενείς που διαγνώστηκαν με Σύνδρομο Marfan ή Marfan-Like.Καταγράφηκαν τα κλινικά και δημογραφικά δεδομένα στηριζόμενοι στους ιατρικούς τους φακέλους. Όλοι οι ασθενείς που εξετάστηκαν στο ιατρείο είχαν παραπεμφθεί από ιατρούς λόγω των μεμονωμένων ή πολλαπλών χαρακτηριστικών νόσου συνδετικού ιστού ή λόγω θανατηφόρου καρδιαγγειακού συμβάματος στην οικογένεια. Οι ασθενείς εξετάστηκαν με αλληλούχιση επόμενης γενιάς NGS είτε CES είτε WES και σε ορισμένες περιπτώσεις με MLPA για ανίχνευση deletion / duplication.
Το ποσοστό εύρεσης ανωμαλιών και γονοτυπικής απάντησης στο φαινότυπο των ασθενών στην ερευνά μας, είναι κοντά στα διεθνώς αναφερόμενα
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Next Generation Sequencing, Whole Exome Sequencing, Σύνδρομο Marfan, Νοσήματα Marfan-Like
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
3
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
84
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
Grentzelou Sofia master.pdf
2 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
