Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-02-13
Συγγραφέας:
Θωμαδάκης Παναγιώτης
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ιωάννα-Ραχήλ Συνοδινού-Traeger, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπουσα
Χριστίνα Βρεττού, Μέλος Ε.ΔΙ.Π., Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κυριακή Κέκου, Μέλος Ε.ΔΙ.Π., Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Η Συμμετοχή των miRNA στην Ερυθροποίηση και την έκφραση των γονιδίων Αιμοσφαιρίνης
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Η Συμμετοχή των miRNA στην Ερυθροποίηση και την έκφραση των γονιδίων Αιμοσφαιρίνης
Περίληψη:
Η παρούσα εργασία πραγματοποιήθηκε στα πλαίσια του Μεταπτυχιακού Προγράμματος «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση» του τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κατά τη διάρκεια του ακαδημαϊκού έτους 2019-2020 στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών του ΕΚΠΑ. Πρόκειται για μία μελέτη ανάλυσης και συνδυασμού δεδομένων από βιβλιογραφικές πηγές πάνω στο θέμα «Η συμμετοχή των miRNA στην ερυθροποίηση και την έκφραση των γονιδίων αιμοσφαιρίνης». Αρχικά παρουσιάζονται συνοπτικά οι επιμέρους εισαγωγικές γνώσεις που αφορούν την περιγραφή των miRNA, την ερυθροποίηση και την διάταξη των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης με λεπτομερή αναφορά και των ποικίλων μορίων και παραγόντων που συμμετέχουν στην βιογένεση και δράση των miRNA. Στην συνέχεια, γίνεται αναφορά τόσο των in vitro, όσο και των in silico μεθόδων εξαγωγής πληροφοριών και επεξεργασίας των miRNA με εκτενή περιγραφή της qPCR μεθόδου και των βάσεων δεδομένων σε κάθε κατηγορία αντίστοιχα. Στο τρίτο κομμάτι της διπλωματικής περιγράφονται οι σχέσεις των ποικίλων δράσεων των miRNA με την διαδικασία της αιμοποίησης, με ειδική μνεία στην ερυθροποίηση, και με τα γονίδια των αιμοσφαιρινών, καθώς και των παθολογικών τους γονοτύπων και φαινοτύπων. Περιγράφονται οι πιο σημαντικοί εκπρόσωποι των miRNA, όπως τα miR-150, miR-223, miR-15a, miR-144, miR-451, που σχετίζονται τόσο με την ερυθροποίηση, όσο και με τα γονίδια των σφαιρινών, ανάλογα με τη σχέση που έχουν με τα πιο σημαντικά γονίδια της ερυθροποίησης και των σφαιρινικών αλυσίδων. Τέλος, γίνεται συνοπτική αναφορά σε παθολογικές περιπτώσεις όπως η β-θαλασσαιμία και εξάγονται γενικότερα συμπεράσματα για την δράση των miRNA στην έρευνα, στην διάγνωση, στην θεραπεία, και γίνονται υποθέσεις για την μελλοντική δράση τους.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
miRNA, Ερυθροποίηση, Αιμοσφαιρίνη, Έκφραση Γονιδίων
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
3
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
161
