Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-03-19
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Τζέτη Μαρία (Επιβλέπουσα) Αναπλ. Καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Συνοδινού-Traeger Ιωάννα-Ραχήλ Καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Φρυσίρα Ελένη Ομ. Καθηγήτρια Κλινικής-Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και επιπλοκών της κύησης
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και επιπλοκών της κύησης
Περίληψη:
Μετά την χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και με την είσοδο των τεχνολογικών εφαρμογών στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων, η έγκαιρη ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην κύηση έχει βελτιωθεί σημαντικά. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που βασίζεται στην ανάλυση του εμβρυϊκού DNA είναι μια σχετικά νέα τεχνολογία, η οποία καθίσταται ολοένα και συχνότερα η μέθοδος επιλογής του προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών σε πάνω από 90 χώρες. Στο πρώτο μέρος της εργασίας αναφέρεται αναλυτικά ο έλεγχος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να συμβούν στο έμβρυο, όπως η τρισωμία 21, 18 και 13 ή η μονοσωμία Turner με την χρήση βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, με μεγαλύτερη έμφαση στην νεότερη τεχνολογία, την χρήση, δηλαδή, του ελέυθερου εμβρυϊκού DNA στην μητρική κυκλοφορία ενώ θα συγκριθεί η αποτελεσματικότητα των εκάστοτε μεθόδων. Στο δεύτερο μέρος αναλύονται οι σημαντικότερες επιπλοκές κατά την διάρκεια της κύησης, καθώς και ο τρόπος με τον οποίο μπορούν να ελεγχθούν και να προληφθούν. Μερικές από τις επιπλοκές αυτές είναι ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης, η προεκλαμψία και ο πρόωρος τοκετός. Τέλος η συμβουλευτική παίζει κομβικό ρόλο στην απόφαση μιας εγκύου (ή του ζευγαριού) για την καταλληλότερη επιλογή προγεννητικού ελέγχου, με βάση το ιστορικό.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), Cell-free fetal DNA (cffDNA), Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, Βιοχημικοί δείκτες, Επιπλοκές κύησης
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
2
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
273
