Μονάδα:
Κατεύθυνση Κλινική ΝευροψυχολογίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-09-21
Συγγραφέας:
Γιαννόπουλος Επαμεινώνδας
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κωνσταντίνος Πόταγας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπων
Νικόλαος Σμυρνής, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Ζαλώνης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Investigation of cognitive impairment in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A)
Γλώσσες εργασίας:
Αγγλικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Διερεύνηση νοητικών ελλειμμάτων στη νόσο Charcot-Marie-Tooth, τύπου 1Α (CMT1A)
Περίληψη:
Η Charcot-Marie-Tooth τύπου 1A (CMT1A) είναι μια κληρονομική νευροπάθεια που προσβάλει το Περιφερικό Νευρικό Σύστημα (ΠΝΣ) και προκαλείται από μετάλλαξη στην πρωτεΐνη PMP22. Ενδείξεις υποδεικνύουν την πιθανή εμπλοκή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) στη CMT1A, αλλά η βιβλιογραφία σχετικά με τις νοητικές λειτουργίες στη CMT1A είναι αρκετά περιορισμένη. Ο σκοπός της παρούσας ερευνητικής εργασίας ήταν η διερεύνηση νοητικών ελλειμμάτων σε ασθενείς με CMT1A. Αξιολογήσαμε 23 ασθενείς με CMT1A, χρησιμοποιώντας νευροψυχολογικά εργαλεία κυρίως για τη μνήμη, το λόγο και τις επιτελικές λειτουργίες. Η επίδοση των ασθενών συγκρίθηκε με την επίδοση υγιών μαρτύρων για τις ίδιες δοκιμασίες. Εντοπίστηκαν διαφορές στην επίδοση ασθενών και υγιών μαρτύρων σε συγκεκριμένες νοητικές λειτουργίες ενώ η πλειοψηφία των νοητικών λειτουργιών φαίνεται να μην επηρεάζεται από την νόσο. Περαιτέρω ανάλυση κατά περίπτωση έδειξε ελλείμματα σε κάποιους ασθενείς στην νοητική ευελιξία και στην λεκτική αποκωδικοποίηση. Τα δεδομένα που συλλέχθηκαν παρέχουν ενδείξεις για πιθανά ήπια νοητικά ελλείμματα σε ασθενείς με CMT1A ενισχύοντας την υπόθεση για πιθανή εμπλοκή του ΚΝΣ στην παρούσα νόσο.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, Νοητικά ελλείμματα, Επιτελικές λειτουργίες, Νοητική Ευελιξία, Λεκτική αποκωδικοποίηση, Εμπλοκή ΚΝΣ
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
55
