Μονάδα:
Κατεύθυνση ΒιοστατιστικήΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-10-19
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ευαγγέλου Ευάγγελος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων
Κατσουγιάννη Κλέα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Τουλούμη Παναγιώτα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτες αλληλεπίδρασης γονιδίου - περιβάλλοντος για το μελάνωμα
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
μελέτες αλληλεπίδρασης γονιδίου - περιβάλλοντος για το μελάνωμα
Περίληψη:
Σκοπός: Οι μελέτες αλληλεπίδρασης γονιδίου – περιβάλλοντος αποτελούν έναν σημαντικό σχεδιασμό για τη βελτίωση της ακρίβειας της εκτίμησης τόσο των γενετικών όσο και των περιβαλλοντικών επιδράσεων. Για την υλοποίηση αυτών των μελετών συνήθως χρειάζονται μια ομάδα ασθενών και μια ελέγχου. Η επιλογή όμως της ομάδας ελέγχου συχνά επιφέρει προβλήματα. Έτσι, νέες μέθοδοι, όπως η ανάλυση case-only, έχουν προταθεί για την καλύτερη διεξαγωγή συμπερασμάτων. Στη συγκεκριμένη εργασία γίνεται μια σύγκριση των case-control και case-only μεθόδων.
Μέθοδοι: Χρησιμοποιήσαμε δεδομένα από τη βιοτράπεζαUKBiobank. Μελετήσαμε 20 γενετικούς πολυμορφισμούς που έχει αποδειχθεί ότι σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης μελανώματος σε ευρυγονιδιωματικό επίπεδο. Έλαβαν μέρος 1,038 άτομα με μελάνωμα και 321,570 υγιείς μάρτυρες. Υπολογίσαμε και συγκρίναμε ORs των αλληλεπιδράσεων καθώς και τα διαστήματα εμπιστοσύνης που προέκυψαν ύστερα από την εκτέλεση της λογιστικής παλινδρόμησης για τους δύο σχεδιασμούς έρευνας.
Αποτελέσματα: Ένας γενετικός πολυμορφισμός ήταν στατιστικά σημαντικός σε επίπεδο σημαντικότητας 5x10-8. Παρόλα αυτά, στα μοντέλα ελέγχου των αλληλεπιδράσεων με τις δύο μεθόδους, καμία σχέση δε βρέθηκε στατιστικά σημαντική οδηγώντας στο συμπέρασμα πως η έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία και ο κάθε ένας από τους 20 γενετικούς πολυμορφισμούς ξεχωριστά δεν είχαν κοινή επίδραση.
Συμπέρασμα: Το μικρό μέγεθος δείγματος και η έλλειψη ισχύος αποτελούν τους πιθανούς λόγους που δεν εντοπίστηκε κάποια σημαντική αλληλεπίδραση μεταξύ του γενετικού και του περιβαλλοντικού παράγοντα. Τα ευρήματά μας δικαιολογούν περαιτέρω διερεύνηση με σκοπό την ανάπτυξη συστάσεων για την πρόληψη ασθενειών.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Αλληλεπίδραση γονιδίου-περιβάλλοντος, Μελάνωμα, Ηλιακή ακτινοβολία, Γενετικοί πολυμορφισμοί
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
50
