Η συσχέτιση του γονιδίου FOXE1 με την εμφάνιση Πρόωρης Ωοθηκικής Ανεπάρκειας (ΠΩΑ)

Διπλωματική Εργασία uoadl:2928535 63 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-11-18
Έτος εκπόνησης:
2020
Συγγραφέας:
Καλαμπαλίκης Ανδρέας
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μιχαλά Σταυρούλα, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαυρογιάννη Δέσποινα, Εργαστηριακό Διδακτικό Προσωπικό, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Η συσχέτιση του γονιδίου FOXE1 με την εμφάνιση Πρόωρης Ωοθηκικής Ανεπάρκειας (ΠΩΑ)
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Η συσχέτιση του γονιδίου FOXE1 με την εμφάνιση Πρόωρης Ωοθηκικής Ανεπάρκειας (ΠΩΑ)
Περίληψη:
Η Πρόωρη Ωοθηκική Ανεπάρκεια (ΠΩΑ) ορίζεται ως η παύση της ωοθηκικής λειτουργίας πριν την ηλικία των 40 ετών και επηρεάζει περίπου το 1% του γυναικείου πληθυσμού. Τα αίτια της ΠΩΑ είναι πολλά και ποικίλα και περιλαμβάνουν χρωμοσωμικά αίτια, γενετικά αίτια, λοιμώξεις, ιατρογενή αίτια καθώς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Στόχος της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της σχέσης του μήκους του τμήματος πολύ-αλανίνης (πολύ-Α) των διαφόρων πολυμορφισμών του γονιδίου FOXE1 με την εμφάνιση ΠΩΑ.
Για το σκοπό αυτό συλλέχθηκε περιφερικό αίμα από 28 γυναίκες με ΠΩΑ και από 30 υγιείς γυναίκες (ομάδα ελέγχου), έπειτα από γραπτή συγκατάθεσή τους. Από το υλικό αυτό έγινε απομόνωση του γενετικού υλικού και εν συνεχεία αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) με στόχο την ενίσχυση του γονιδίου FOXE1. Έπειτα, έγινε αλληλούχιση του προϊόντος της PCR και καταγραφή των γονοτύπων των ασθενών και της ομάδας ελέγχου.
Ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών ήταν 31,68 έτη και ο μέσος όρος ηλικίας κατά την εμφάνιση της ΠΩΑ ήταν 25,18 έτη. Οικογενειακό ιστορικό ΠΩΑ είχαν 9 γυναίκες (32,14%), ενώ 5 είχαν συνυπάρχουσες παθήσεις μη σχετιζόμενες με την εμφάνιση ΠΩΑ (17,86%). Ανιχνεύσαμε 5 πολυμορφισμούς του γονιδίου FOXE1, με 8, 12, 14, 16 και 17 κατάλοιπα αλανίνης. Εντοπίστηκαν επίσης 6 διαφορετικοί γονότυποι 14/14, 14/16, 16/16, 14/17, 8/16 και 12/14. Το αλλήλιο με τα 8 κατάλοιπα εμφανίστηκε μόνο στις ασθενείς, ενώ το αλλήλιο με τα 12 κατάλοιπα μόνο στις υγιείς. Ο πιο συχνός γονότυπος και στους δύο πληθυσμούς ήταν ο 14/16 (64,29% στις ασθενείς και 53,33% στις υγιείς). Δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στη συχνότητα εμφάνισης του αλληλίου με τα 14 (p-value:0.491) και τα 16 (p-value:0.389) κατάλοιπα. Επίσης, δεν υπήρξε στατιστικά σημαντική διαφορά στη συχνότητα εμφάνισης των διάφορων γονοτύπων στις δύο ομάδες (p-value:0.397).
Στην παρούσα μελέτη, ο αριθμός των καταλοίπων αλανίνης στο γονίδιο FOXE1 δε φάνηκε να συσχετίζεται με την εμφάνιση ΠΩΑ.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Πρόωρη Ωοθηκική Ανεπάρκεια, FOXE1, ΠΩΑ, Γονίδιο, Τμήμα πολυ-Αλανίνης
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
86
Αριθμός σελίδων:
70
Kalampalikis Andreas Master.pdf (3 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο