Μελετη συσχετισης του πολυμορφισμου Rs11932595 του γονιδιου Clock στις γυναικες με καθ΄εξιν αποβολες

Διπλωματική Εργασία uoadl:2929049 52 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-11-24
Έτος εκπόνησης:
2020
Συγγραφέας:
Πανδή Ελένη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ντόμαλη Αικατερίνη, Επίκουρος Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαυρογιάννη Δέσποινα, ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελετη συσχετισης του πολυμορφισμου Rs11932595 του γονιδιου Clock στις γυναικες με καθ΄εξιν αποβολες
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελετη συσχετισης του πολυμορφισμου Rs11932595 του γονιδιου Clock στις γυναικες με καθ΄εξιν αποβολες
Περίληψη:
Το γονίδιο CLOCK αποτελεί την κινητήρια δύναμη του μηχανισμού κιρκάδιου ρυθμού. Οι κιρκάδιοι ρυθμοί ελέγχονται από έναν ενδογενή ταλαντωτή, αποτελούμενο από ένα δίκτυο γονιδίων που λειτουργούν ως μεταγραφικοί παράγοντες ανατροφοδότησης. Το CLOCK είναι το βασικό γονίδιο σε αυτό το δίκτυο λειτουργώντας ως ενεργοποιητής αρνητικής ανατροφοδότησης. Ένας μεγάλος αριθμός πολυμορφισμών αυτού του γονιδίου έχουν περιγραφεί και συσχετιστεί με αναπαραγωγικές δυσλειτουργίες. Ως εκ τούτου, σκοπός αυτής της μελέτης αποτέλεσε η αξιολόγηση της συσχέτισης του rs11932595 πολυμορφισμού στις γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών στον ελληνικό πληθυσμό.
Η παρούσα μελέτη συμπεριέλαβε δείγματα αίματος 57 γυναικών με ιστορικό δύο ή περισσότερων επαναλαμβανόμενων αποβολών πριν από την 24η εβδομάδα της κύησης και 61 γυναικών χωρίς ιστορικό παθολογικών κυήσεων και τουλάχιστον μία γέννηση. Το DNA απομονώθηκε από το περιφερικό αίμα και σε όλα τα δείγματα η γονιδιωματική περιοχή του CLOCK που περιείχε τον πολυμορφισμό rs11932595 ενισχύθηκε μέσω της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR). Στη συνέχεια, το προϊόν PCR αλληλουχήθηκε, προκειμένου να ανιχνευθεί ο συγκεκριμένος πολυμορφισμός.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι 50 στις 57 γυναίκες της ομάδας RPL (87,7%) και 41 στις 61 γυναίκες στην ομάδα ελέγχου (67,2) φέρουν το πολυμορφικό αλληλόμορφο. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων έδειξε ότι υπάρχει στατιστικά σημαντική θετική συσχέτιση μεταξύ της παρουσίας του πολυμορφισμού και του ιστορικού των καθ΄έξιν αποβολών.
Η συγκεκριμένη μελέτη, που πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά στον ελληνικό πληθυσμό, επιβεβαιώνει τα αποτελέσματα πρόσφατων μελετών που έχουν δείξει ότι ο πολυμορφισμός rs11932595 του γονιδίου CLOCK σχετίζεται με την παρουσία επαναλαμβανόμενων αpobol;vn. Μια πιθανή συσχέτιση των πολυμορφισμών που υπάρχουν στο γονίδιο CLOCK και στις αποβολές μπορεί να οδηγήσει στην καλύτερη κατανόηση του μηχανισμού των καθ΄ έξιν αποβολών
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Πολυμορφισμοί, Καθ΄έξιν αποβολές, Κιρκάδιος ρυθμός
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
122
Αριθμός σελίδων:
72

Πτυχιακή rs11932595.pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.