Μελέτη της εμφάνισης των πολυμορφισμών rs10735810, rs1544410 και rs731236 του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) σε καυκάσιους ασθενείς με επιληψία, υπό αντιεπιληπτική αγωγή.

Διπλωματική Εργασία uoadl:2934073 12 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Φαρμακολογία
Βιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-02-02
Έτος εκπόνησης:
2021
Συγγραφέας:
Δεμερτζής Αντώνιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακούλης Νικόλαος, Αναπληρωτής Καθηγητής του τομέα Φαρμακευτικής
Τεχνολογίας, Τμήμα Φαρμακευτικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, Εθνικό και
Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη της εμφάνισης των πολυμορφισμών rs10735810, rs1544410 και rs731236 του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) σε καυκάσιους ασθενείς με επιληψία, υπό αντιεπιληπτική αγωγή.
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη της εμφάνισης των πολυμορφισμών rs10735810, rs1544410 και rs731236 του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) σε καυκάσιους ασθενείς με επιληψία, υπό αντιεπιληπτική αγωγή.
Περίληψη:
Η επιληψία είναι μία από τις πιο κοινές νευρολογικές ασθένειες, καθώς
επηρεάζει το 1 – 2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ορίζεται ως η διαρκής
προδιάθεση για εμφάνιση επιληπτικής κρίσης, δηλαδή την μη φυσιολογική,
απρόβλεπτη και συγχρονισμένη εκφόρτηση των νευρώνων του εγκεφάλου. Οι
επιληπτικές κρίσεις χωρίζονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες, τις εστιακές και τις
γενικευμένες, ανάλογα με το πόσο επηρεάζεται το επίπεδο της συνείδησης.Τα
αίτια που οδηγούν σε αυτές να είναι συνήθως εξωγενείς παράγοντες η
δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Η δράση της βιταμίνης D, είναι γνωστή για τον νευροπροστατευτικό της
χαρακτήρα. Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D σχετίζονται με πολλές
νευρολογικές ασθένειες όπως την σκλήρυνση κατά πλάκας, την νόσο του
Alzheimer, την νόσο του Parkinson και την επιληψία.
Η βιταμίνη D δρα είτε μέσω της σύνδεσής της σε υποδοχείς της μεμβράνης
ενεργοποιώντας έναν καταρράκτη σηματοδότησης (μη γενομικός τρόπος
δράσης), είτε μέσω της σύνδεσής της στον πυρηνικό της υποδοχέα VDR
(γενομικός τρόπος δράσης) όπου λειτουργεί ως μεταγραφικός παράγοντας.
Σκοπός αυτής της μελέτης, είναι η συσχέτιση των πολυμορφισμών rs2228570
(FokI), rs154410 (BsmI) και rs731236 (TaqI) του γονιδίου VDR και της
πιθανότητας εμφάνισης επιληψίας σε δείγμα ασθενών Νοτιοανατολικής
Ευρωπαικής Καυκάσιας καταγωγής.
Στην μελέτη συμπεριλήφθηκαν 128 ασθενείς με εστιακή επιληψία και 509
μάρτυρες Νοτιοανατολικής Ευρωπαικής Καυκάσιας καταγωγής. Το DNA
απομονώθηκε από λευκά αιμοσφαίρια ολικού αίματος με kit απομόνωσης
DNA και οι πολυμορφισμοί αναλύθηκαν με την χρήση της τεχνικής real – time
PCR.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Επιληψία, Βιταμίνη D, Υποδοχέας βιταμίνης D, πολυμορφιμός
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
6
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
156
Αριθμός σελίδων:
110
Δπλωματική Δεμερτζής Αντώνιος.pdf (2 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο