Αντιγονικό σύστημα ομάδων αίματος DUFFY – η συχνότητα των αλληλομόρφων του αντιγόνου DUFFY στον ελληνικό πληθυσμό

Διπλωματική Εργασία uoadl:2935392 28 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Θρόμβωση-Αιμορραγία-Ιατρική των μεταγγίσεων
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-02-18
Έτος εκπόνησης:
2021
Συγγραφέας:
Χαϊκάλη Αναστασία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαριάννα Πολίτου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αργυρή Γιαλεράκη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Σταμούλης, Αιματολόγος, Επιστημονικός Διευθυντής, Ε.ΚΕ.Α
Πρωτότυπος Τίτλος:
Αντιγονικό σύστημα ομάδων αίματος DUFFY – η συχνότητα των αλληλομόρφων του αντιγόνου DUFFY στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Αντιγονικό σύστημα ομάδων αίματος DUFFY – η συχνότητα των αλληλομόρφων του αντιγόνου DUFFY στον ελληνικό πληθυσμό
Περίληψη:
Το σύστημα Duffy, μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή του 70 περίπου χρόνια πριν, αποτελεί αντικείμενο μελέτης και έρευνας τόσο για την κλινική του σημασία όσο και το ρόλο του στο χαρακτηρισμό των διαφορετικών πληθυσμών του πλανήτη και στην αξιολόγηση της μεταξύ τους συγγένειας. Τα Fy(a) και Fy(b) αντιγόνα του συστήματος Duffy κωδικοποιούνται από τα αντίστοιχα αλλήλια (FY*A, FY*B), τα οποία διαφέρουν κατά μία βάση (125G>A) και καθορίζουν τους φαινοτύπους Fy(a+b+), Fy(a+b−), Fy(a−b+). Ο φαινότυπος Fy(a-b-), είναι κοινός στους Αφρικανούς και σπάνιος στους Καυκάσιους. Είναι αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης -67T>C στο GATA box του γονιδίου FY, που αναστέλλει την έκφραση του γονιδίου. Επιπλέον παραλλαγές του γονιδίου FY*B, με σημαντικότερη τη μετάλλαξη 265C>T, τροποποιούν την έκφραση του αντιγόνου Fy(b) με αποτέλεσμα ασθενή ή διφορούμενα ορολογικά αποτελέσματα.
ΣΚΟΠΟΣ: Η μελέτη του Ελληνικού πληθυσμού ως προς το σύστημα Duffy και η καταγραφή των συχνοτήτων των αλληλίων, όπως προκύπτουν από την μοριακή ανάλυση του γονοτύπου, με έμφαση στην ανίχνευση του φαινοτύπου Fy(b+weak).
ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ: Εξετάστηκαν 1043 δείγματα από διάφορες περιοχές της Ελλάδος, που εστάλησαν στο εργαστήριο Ανοσοαιματολογίας του Ε.ΚΕ.Α για περαιτέρω διερεύνηση του ερυθροκυτταρικού τους φαινοτύπου με μοριακή μέθοδο. Απομονώθηκε DNA από περιφερικό αίμα και τυποποιήθηκαν με τη μοριακή μέθοδο Human Erythrocyte Antigen BeadChip, 11 αντιγονικά συστήματα, μεταξύ των οποίων το σύστημα Duffy. Για την τυποποίηση του συστήματος Duffy, η μέθοδος ανιχνεύει τους τρείς πολυμορφισμούς: 125G>A(Fya/Fyb), -67T>C(GATA,silencingFY), 265C>T(FY x)[Fy(b+weak)].
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από την επεξεργασία των αποτελεσμάτων προέκυψαν οι συχνότητες των Duffy φαινοτύπων ως εξής: Fy(a+b+):44%, Fy(a+b-):19.08%, Fy(a-b+):33.93%, Fy(a-b-): 0.29%, (Fyb+weak):2.68% και τα ποσοστά των Duffy αλληλίων FY*A: 0.420, FY*B: 0,580 και FY*02W.01:0,028 στον Ελληνικό πληθυσμό, που είναι σύμφωνα με τα αποτελέσματα του 1000 Genome Project (Blood Trans Data 2018).
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Οι συχνότητες των αλληλίων που καταγράφηκαν για τον ελληνικό πληθυσμό συμφωνούν με τις συχνότητές τους στους Καυκάσιους, όπως αυτές καταγράφηκαν σε άλλες μελέτες και στο 1000 Genome Project. Επιπλέον, φαίνεται ότι η μοριακή τυποποίηση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις αποκλίσεων, όπως στη περίπτωση που ασθενής έκφραση του Fyb μπορεί να χαρακτηριστεί ως αρνητικός φαινότυπος.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Duffy, Αντιγόνα, Αλληλόμορφα, Συχνότητα, Ελλάδα
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
105
Αριθμός σελίδων:
83
Chaikali Anastasia Master.pdf (3 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο