Κυτταρογενετική διερεύνηση παιδιών με κοντό ανάστημα

Διπλωματική Εργασία uoadl:2938322 52 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-03-12
Έτος εκπόνησης:
2021
Συγγραφέας:
Ντούλα Αρτεμησία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ιωάννα-Ραχήλ Συνοδινού-Traeger, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Νικολέττα Σελέντη, Ακαδημαϊκή υπότροφος, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Χαραλαμπία Τσαρουχά, Ακαδημαϊκή υπότροφος, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Κυτταρογενετική διερεύνηση παιδιών με κοντό ανάστημα
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Κυτταρογενετική διερεύνηση παιδιών με κοντό ανάστημα
Περίληψη:
Συχνά σε παιδιάτρους, παιδο-ενδοκρινολόγους και στις αντίστοιχες κλινικές παραπέμπονται παιδιά για αξιολόγηση του κοντού αναστήματός τους. Κοντό ανάστημα έχει ένα παιδί όταν το ύψος του βρίσκεται 2 SDS ή περισσότερο κάτω από τη μέση τιμή για το φύλο, την ηλικία και την καταγωγή του. Μια σημαντική παράμετρος για να διαπιστωθεί εάν ένα παιδί πάσχει από πραγματικά κοντό ανάστημα, είναι να ελεγχθεί και ο ρυθμός αύξησης του ύψους. Ο ρυθμός αύξησης ύψους βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους όταν το κοντό ανάστημα οφείλεται σε μη παθολογικές αιτίες, όπως είναι το Οικογενές Κοντό Ανάστημα και η Ιδιοπαθής Καθυστέρηση της Ανάπτυξης και της Εφηβείας, οι οποίες τυγχάνει να είναι και οι συχνότερες αιτίες πρόκλησης κοντού αναστήματος. Ο ρυθμός αύξησης του ύψους παρατηρείται ελαττωμένος όταν το κοντό ανάστημα οφείλεται σε παθολογικά αίτια. Παθολογικά αίτια που συχνά οδηγούν σε κοντό ανάστημα είναι: ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, σκελετικές δυσπλασίες, γενετικά σύνδρομα, χρόνιες συστημικές νόσοι, χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Ο σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η διερεύνηση των αιτιών που προκαλούν κοντό ανάστημα στα παιδιά, χωρίς την παρουσία άλλων δυσμορφικών χαρακτηριστικών, γνωστών παθολογικών καταστάσεων ή συγγενών ανωμαλιών, και μπορούν να εντοπιστούν μέσω της κυτταρογενετικής ανάλυσης.
Μέσω της τεχνικής του καρυοτύπου μπορούν να ανιχνευθούν αριθμητικές αλλά και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανακατατάξεις μεγέθους 5-10 Mb. Για την υλοποίηση της εργασίας πραγματοποιήθηκε βιβλιογραφική αναζήτηση σε διαδικτυακά διαθέσιμες βάσεις δεδομένων με τη χρήση λέξεων-κλειδιών.
Προέκυψε ότι το σύνδρομο Turner (μονοσωμία 45,X) και οι παραλλαγές του (Turner-like) είναι οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε κοντό ανάστημα στα κορίτσια. Κορίτσια με σύνδρομο Turner και πανομοιότυπο καρυότυπο μπορεί να εμφανίζουν διαφορετικές εκδηλώσεις και βαρύτητα, οι οποίες κυμαίνονται από μοναδικό χαρακτηριστικό το κοντό ανάστημα έως σοβαρότατες συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι ασθενείς που δε θα διαγνωστούν στη σχολική ηλικία, πιθανώς θα διαγνωστούν ως έφηβες εξαιτίας αμηνόρροιας (πρωτογενούς ή δευτερογενούς). Προτείνεται η κυτταρογενετική διερεύνηση σε όλα τα κορίτσια με κοντό ανάστημα κάτω από 2 SDS και μη αποσαφηνισμένη αιτία ύστερα από εκτενή αναζήτηση.
Έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση σε παιδιά με κοντό ανάστημα και σύνδρομο Turner ώστε, μέσω χορήγησης κατάλληλων θεραπειών, να φτάσουν οι ασθενείς το ύψος-στόχο, να μεταβούν στην εφηβεία ταυτόχρονα με τους συνομηλίκους τους, να μπορέσουν να αποκτήσουν απογόνους ως ενήλικες και να ελεγχθεί ο αυξημένος κίνδυνος νοσηρότητας που φέρουν. Η συμβουλευτική τόσο στην οικογένεια όσο και την ίδια την ασθενή προσφέρει πολύτιμη καθοδήγηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής της ώστε να παρθούν οι σωστές αποφάσεις, να συνεχιστεί η στενή παρακολούθηση και μετά την ενηλικίωση και να υπάρξει η κατάλληλη ενημέρωση για τις επιλογές αναπαραγωγής.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ιατρική γενετική, Κυτταρογενετική, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, Καρυότυπος, Κοντό ανάστημα, Ρυθμός αύξησης, Σύνδρομο Turner
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
83
Αριθμός σελίδων:
80
ΝΤΟΥΛΑ Α._ΤΕΛΙΚΟ_ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ.pdf (2 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο