Μονάδα:
Τμήμα ΙατρικήςΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-03-17
Συγγραφέας:
Ζαχαροπούλου Ειρήνη
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Βεζάκης Αντώνιος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπων
Γαζούλη Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Καραμανώλης Γεώργιος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δάφνιος Νικόλαος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γκιόκας Γεώργιος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βλαχογιαννάκος Ιωάννης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Παπακωνσταντίνου Ιωάννης, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Η συμβολή των μεγάλων μη-κωδικών (long non-coding) RNAs στην αιτιοπαθογένεια των ΙΦΝΕ
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Η συμβολή των μεγάλων μη-κωδικών (long non-coding) RNAs στην αιτιοπαθογένεια των ΙΦΝΕ
Περίληψη:
Ένας αυξανόμενος αριθμός μελετών ευρέως γονιδιώματος (Genome Wide Association Studies, GWAS) έχει αναδείξει εκατοντάδες πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο εκδήλωσης ιδιοπαθών φλεγμονωδών νόσων του εντέρου (ΙΦΝΕ), όπως η νόσος Crohn (NC) και η ελκώδης κολίτιδα (ΕΚ). Πρόσφατα, έχει δειχθεί ότι τα μεγάλα μη-κωδικά RNA μετάγραφα (large non-coding RNA transcripts, LncRNAs) διαδραματίζουν ρυθμιστικό ρόλο σε ποικίλα νοσήματα, μεταβάλλοντας το επίπεδο έκφρασης των γονιδίων προκαλώντας εναλλακτικό μάτισμα ή επιδρώντας στη δευτεροταγή δομή τους, συμπεριλαμβανομένων των ΙΦΝΕ.
Ωστόσο, η παθογένεση των ΙΦΝΕ παραμένει έως σήμερα ασαφής και υπάρχουν περιορισμένα δεδομένα σχετικά με το ρόλο των lncRNAs σε αυτές τις παθήσεις.
Επομένως, στόχος της παρούσας μελέτης είναι να εκτιμήσει τη συσχέτιση μεταξύ πολυμορφισμών σε lncRNA γονίδια και την εκδήλωση ΙΦΝΕ στον ελληνικό πληθυσμό και να συμβάλει στην αποσαφήνιση της παθοφυσιολογίας των ΙΦΝΕ. Πραγματοποιήθηκε μελέτη πληθυσμού ασθενών-μαρτύρων και γονοτύπηση των πολυμορφισμών μονού νουκλεοτιδίου (single nucleotide polymorphisms, SNPs) rs1476514, rs3757247 και rs597325 σε δείγμα ορού αίματος από 242 ασθενείς με NC, 185 ασθενείς με ΕΚ και 220 υγιείς μάρτυρες.
Βρέθηκε ότι η συχνότητα του αλληλόμορφου Α του SNP rs1476514 επικρατή στον υγιή πληθυσμό. Επιπροσθέτως, σχετικά με τον SNP rs3757247, η συχνότητα του αλληλόμορφου G είναι υψηλότερη στους υγιείς μάρτυρες σε σύγκριση με του ασθενείς με ΕΚ ενώ σε όλα τα υπό μελέτη δείγματα διαπιστώθηκε ετεροζυγωτία για τον SNP rs597325.
Συμπερασματικά, η κατανόηση των μηχανισμών που συμμετέχουν στην εκδήλωση των ΙΦΝΕ είναι επί του παρόντος περιορισμένη και η αιτιολογία τους παραμένει άγνωστη. Καθώς όμως συσσωρεύονται δεδομένα που υποδεικνύουν ότι υπάρχει συσχέτιση ορισμένων SNPs σε lncRNAs με τις ΙΦΝΕ, θα χρειαστούν μελέτες με μεγαλύτερο πληθυσμό ώστε να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα και να αναζητηθεί ο ρόλος των απορρυθμισμένων lncRNAs στην παθογένεση των ΙΦΝΕ.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου, ΙΦΝΕ, Νόσος Crohn, Ελκώδης κολίτιδα, Μεγάλα μη-κωδικά RNAs, Βιοδείκτες
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
257
