Αγενεσία μεσολοβίου: Προγεννητική διάγνωση, περιγεννητικό αποτέλεσμα, πιθανές συνοδές ανωμαλίες

Διπλωματική Εργασία uoadl:3415052 6 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Παθολογία της Κύησης
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-09-13
Έτος εκπόνησης:
2024
Συγγραφέας:
Περάκη Άνδρια
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Σοφία Καλανταρίδου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Παπαϊωάννου, Διδάκτωρ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Στρατάκης, Διδάκτωρ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Αγενεσία μεσολοβίου: Προγεννητική διάγνωση, περιγεννητικό αποτέλεσμα, πιθανές συνοδές ανωμαλίες
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Αγενεσία μεσολοβίου: Προγεννητική διάγνωση, περιγεννητικό αποτέλεσμα, πιθανές συνοδές ανωμαλίες
Περίληψη:
Η αγενεσία μεσολοβίου είναι μια νοσολογική οντότητα κατά την οποία το μεσολόβιο, με το οποίο τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια επικοινωνούν μεταξύ τους, ελλείπει εν μέρει η εξ ολοκλήρου. Για την ακρίβεια υπάρχει ευρεία διακύμανση στην ορολογία που χρησιμοποιείται για τη περιγραφή των βλαβών του μεσολόβιου. Αυτή περιλαμβάνει την:1
• Υποπλασία: πλήρως διαμορφωμένη αλλά πιο λεπτή δομή
• Υπερπλασία: πλήρως διαμορφωμένη αλλά πιο πεπαχυσμένη δομή
• Αγενεσία: πλήρης ή μερική
• Δυσγενεσία: βλάβη στη μορφολογία
Η συχνότητα ποικίλει από 0-2,3% ανάλογα με τον πληθυσμό που διερευνάται. Η πραγματική επίπτωση υπολογίζεται στο 0.3-0.7% στο γενικό πληθυσμό και στο 2-3% στο πληθυσμό με επηρεασμένη νευρολογική ανάπτυξη.2 Οι εν λόγω βλάβες μπορεί να οφείλονται σε αίτια γενετικά ( μπορεί να είναι μέρος κάποιου συνδρόμου), σε αγγειακά ή στην επίδραση κάποιου εξωγενούς λοιμώδους ή τοξικού παράγοντα. Εντούτοις, σε λιγότερο από 50% η αίτια είναι αναγνωρίσιμη. Οι βλάβες του μεσολοβίoυ συχνά συνυπάρχουν με ένα ευρύ φάσμα βλαβών, στο 46%, του ΚΝΣ αλλά και εξωκράνιων βλαβών, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών νευρωνικής μετανάστευσης, μεσοημισφαιρικών κύστεων, δυσμορφιών του οπίσθιου βόθρου, υπερτελορισμού, βλάβών του ουροποιητικού, του γαστρεντερικού και μυοσκελετικών βλαβών. 3
Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται στην ανεύρεση άμεσων ή έμμεσων σημείων(απουσία διαφανούς διαφράγματος, ανωμαλίες κοιλιών, διεύρυνση μεσοημισφαιρικής σχισμής, ανωμαλίες της περιμεσολόβιας αρτηρίας κ.α) στο υπερηχογράφημα 2ου ή 3ου τριμήνου. Εκτός του υπερηχογραφήματος, η MRI φαίνεται να είναι εξαιρετικά χρήσιμη τόσο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης όσο και την ανεύρεση συνυπαρχουσών βλαβών. 4–6 Η προγεννητική απεικόνιση τόσο με το US όσο και με την MRI είναι σημαντική για την αναγνώριση της ακριβούς βλάβης-βλαβών ώστε να γίνει η σωστή προγεννητική ενημέρωση και συμβουλευτική.7Εφόσον διαγνωστεί προγεννητικά, η έκβαση ποικίλλει, ανάλογα με το αν υπάρχουν συνυπάρχουσες βλάβες ή όχι. Εάν το εύρημα είναι μεμονωμένο η πρόγνωση φαίνεται να είναι παρόμοια ανεξάρτητα αν η αγενεσία είναι πλήρης ή μερική(με φυσιολογική νευρολογική ανάπτυξη περίπου στο 70%)8. Αν συνυπάρχουν κι άλλες ενδοκράνιες ή εξωκράνιες βλάβες η πρόγνωση είναι πολύ πιο φτωχή, περιλαμβάνοντας ενδομήτριο θάνατο, νεογνικό θάνατο, καθυστέρηση της ανάπτυξης, υποβιβασμένη νοημοσύνη, επιληπτικές κρίσεις.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Μεσολόβιο, Αγενεσία μεσολοβίου, Προγεννητικός έλεγχος, ΚΝΣ, Εμβρυομητρική ιατρική
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Όχι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
47
Αριθμός σελίδων:
53
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

andria.pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.