Μελέτη της συσχέτισης των πολυμορφισμών στα MICRORNAS με τις ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου

Doctoral Dissertation uoadl:1325822 611 Read counter

Unit:
Faculty of Medicine
Library of the School of Health Sciences
Deposit date:
2016-12-07
Year:
2016
Author:
Stamatis Konstantinos
Dissertation committee:
Ιωάννης Βασιλείου, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βασίλειος Σμυρνιώτης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Γκιόκας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Γαζούλη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Θεοδόσιος Θεοδοσόπουλος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Νικόλαος Αρκαδόπουλος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Παπακωνσταντίνου, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Original Title:
Μελέτη της συσχέτισης των πολυμορφισμών στα MICRORNAS με τις ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου
Languages:
Greek
Summary:
Διαταραχή του προτύπου έκφρασης και δομικές μεταβολές των miRNAs θεωρείται ότι συμμετέχουν στη φλεγμονώδη διαδικασία και στην ανάπτυξη του καρκίνου. Έχει προταθεί ότι συχνοί μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί σε miRNAs συσχετίζονται με την ανάπτυξη ευπάθειας σε αρκετές νόσους. Στην παρούσα μελέτη αξιολογήσαμε τους συσχετισμούς μεταξύ δύο μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (rs2910164 και rs11614913 στα miRNAs miR-146a και miR-196a2, αντιστοίχως), και το κίνδυνο ανάπτυξης φλεγμονωδών νόσων του εντέρου σε ένα ελληνικό πληθυσμό. Έγινε γονοτυπική ανάλυση των πολυμορφισμών rs2910164 και rs11614913 σε 242 ασθενείς με νόσο του Crohn, 210 ασθενείς με ελκώδη κολίτιδα, και 300 υγιείς μάρτυρες. Δεν ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές στο γονότυπο ή στην κατανομή των αλληλίων του μονονουκλεοτιδικού πολυμορφισμού rs2910164 μεταξύ της ομάδας των ασθενών με ελκώδη κολίτιδα και της ομάδας ελέγχου. Παρ’ όλα αυτά, στατιστικά σημαντικές διαφορές ανιχνεύθηκαν στο γονότυπο ή στην κατανομή των αλληλίων του πολυμορφισμού rs2910164 μεταξύ της ομάδας των ασθενών με νόσο του Crohn και της ομάδας ελέγχου (Ρ<0,0001 και Ρ<0,0001, αντιστοίχως). Όσον αφορά στον πολυμορφισμό rs11614913, δεν ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές στο γονότυπο ή στην κατανομή των αλληλίων μεταξύ της ομάδας των ασθενών με νόσο του Crohnκαι της ομάδας ελέγχου, ενώ ο γονότυπος ΤΤ και το Τ αλλήλιο φαίνεται ότι ασκούν προστατευτική δράση έναντι της ανάπτυξης ελκώδους κολίτιδας (Ρ=0,017 και Ρ=0,007, αντιστοίχως). Η παρουσία των πολυμορφισμών rs2910164 και rs11614913 δεν επηρεάζουν το φαινότυπο της νόσου. Τα αποτελέσματα μας δείχνουν ότι ο πολυμορφισμός rs2910164 διαδραματίζει ένα βασικό ρόλο στην ανάπτυξη γενετικής ευπάθειας για τη νόσο του Crohn αλλά όχι και για την ελκώδη κολίτιδα, ενώ ο πολυμορφισμός rs11614913 ασκεί προστατευτική επίδραση απέναντι στην ανάπτυξη ελκώδους κολίτιδας, τουλάχιστον στον πληθυσμό που μελετήσαμε. Απαιτούνται περαιτέρω μελέτες ώστε να επιβεβαιωθούν τα παραπάνω ευρήματα σε μεγαλύτερες σειρές ασθενών, καθώς και σε ασθενείς με διαφορετική εθνική καταγωγή
Main subject category:
Health Sciences
Keywords:
Micrornas, PCR, Crohn's disease, Ulcerative colitis
Index:
No
Number of index pages:
0
Contains images:
Yes
Number of references:
144
Number of pages:
90
Κώστας Σταμάτης Διδακτορική Διατριβή.pdf (1 MB) Open in new window