2026-10-08T09:02:48Zhttps://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5375529 2026-05-15T06:23:28.768Z born_digital_postgraduate_thesis

uoadl:5375529 https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5375529 born_digital_postgraduate_thesis Διπλωματική Εργασία Postgraduate Thesis Η επίδραση της φορείας BRCA στην κύηση και τη γονιμότητα 2026 Ελληνικά Greek Βούζα Μαρία Vouza Maria Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν δύο γονίδια που παίζουν σπουδαίο ρόλο στην επιδιόρθωση μεταλλάξεων της διπλής αλυσίδας του DNA. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με την εμφάνιση κακοηθειών με σημαντικότερες τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών καλούνται συχνά να αντιμετωπίσουν ζητήματα με σοβαρές επιπτώσεις στις αναπαραγωγικές τους επιλογές, μεταξύ των οποίων η εμφάνιση και θεραπεία καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, η σύσταση για προφυλακτικές επεμβάσεις μαστεκτομής και σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής και ο κίνδυνος για μετάδοση του παθολογικού γονιδίου BRCA στους απογόνους. Τα ζητήματα αυτά οδηγούν συχνά στην αναζήτηση μεθόδων διατήρησης της γονιμότητας ή υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η ανάδειξη και επεξήγηση τόσο των άμεσων όσο και των έμμεσων τρόπων με τους οποίους επιδρά η φορεία παθολογικών μεταλλάξεων γονιδίων BRCA στην κύηση και στη γονιμότητα των γυναικών. Ως προς τη γονιμότητα, η επίδραση της φορείας BRCA αξιολογείται σε επίπεδο μοριακό, ιστολογικό, κλινικό και εργαστηριακό. Στη συνέχεια αναλύονται οι μέθοδοι διατήρησης της γονιμότητας στις φορείς και αξιολογούνται ως προς την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά τους. Ακόμη εξηγείται η επίδραση των συστηματικών θεραπειών για τον καρκίνο του μαστού στα ωοθηκικά αποθέματα. Ως προς την κύηση, στη μελέτη αναλύεται η συσχέτιση της ηλικίας πρώτης τελειόμηνης κύησης, του αριθμού τελειόμηνων κυήσεων και της γαλουχίας με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στις φορείς, παρατίθενται συμπεράσματα από τις μελέτες γύρω από την ογκολογική και περιγεννητική ασφάλεια της κύησης μετά από νόσηση από καρκίνο του μαστού και εξετάζονται οι συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου σε εγκύους φορείς. The BRCA1 and BRCA2 genes play an important role in repairing double-strand DNA breaks. Mutations in these genes are associated with the development of malignancies, most notably breast and ovarian cancer. Carriers of these mutations are often faced with issues that have serious implications for their reproductive choices, including the occurrence and treatment of breast or ovarian cancer, recommendations for preventive mastectomy and salpingo-oophorectomy, and the risk of transmitting the BRCA gene mutation to an offspring. These issues often lead to the search for methods of fertility preservation or assisted reproduction. The purpose of this paper is to highlight and explain both the direct and indirect ways in which BRCA gene mutations affect pregnancy and fertility in women. With regard to fertility, the effect of BRCA carriage is assessed at the molecular, histological, clinical, and laboratory levels. Next, fertility preservation methods in carriers are analyzed and evaluated in terms of their safety and effectiveness. The effect of systemic therapies for breast cancer on ovarian reserves is also explained. With regard to pregnancy, the study analyzes the correlation between the age of first full-term pregnancy, the number of full-term pregnancies, and breastfeeding with the risk of breast cancer in carriers, presents conclusions from studies on the oncological and perinatal safety of pregnancy after breast cancer, and examines recommendations for screening pregnant carriers. Επιστήμες Υγείας Health Sciences