2026-10-09T06:53:17Zhttps://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5402207 2026-06-03T04:08:29.574Z born_digital_postgraduate_thesis

uoadl:5402207 https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5402207 born_digital_postgraduate_thesis Διπλωματική Εργασία Postgraduate Thesis Διαχρονικές τάσεις αιμοσφαιρίνης και εμφάνιση επιπλοκών σχετιζόμενων με τη νόσο σε ασθενείς με μη μεταγγισιοεξαρτώμενη α-θαλασσαιμία: Προοπτική μελέτη παρελθόντος / Long term hemoglobin level trajectories and morbidity free survival in patients with non-transfusion dependent a-thalassemia: A retrospective cohort study 2026 Ελληνικά Greek Μπίστας Κωνσταντίνος Bistas Konstantinos Εισαγωγή: Η νόσος HbH είναι ένας από τους φαινοτύπους της α-θαλασσαιμίας που χαρακτηρίζεται από απώλεια τουλάχιστον δύο α-γονιδίων. Υλικό και Μέθοδος: Πρόκειται για μια προοπτική μελέτη παρελθόντος σε ασθενείς με νόσο HbH που παρακολουθούνται στην Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, του ΓΝΠ Αθηνών «Αγία Σοφία», για διάστημα 50 ετών, μεταξύ 1975-2025. Κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι καταγράφηκαν για τη διερεύνηση επιπλοκών. Η διαστρωμάτωση έγινε βάσει γονοτύπου σε del/del, ndel/ndel και del/ndel. Αποτελέσματα: Εντάχθηκαν 95 ασθενείς [άνδρες: 37 (39%), γυναίκες: 58 (61%)] με HbH, από τους οποίους οι ndel/ndel είχαν σοβαρότερο κλινικό φαινότυπο. Σοβαρή αναιμία (Hb<8g/dl) παρατηρήθηκε συχνότερα στους ndel/ndel [Odds Ratio (OR) = 4.35, 95% Confidence Intervals (CI): 1.40-15.06] συγκριτικά με τους del/del με την ανάλυση επιβίωσης να επιβεβαιώνει τα ευ-ρήματα [Hazard Ratio (HR)=2.84, 95%CI:1.31-6.13]. Οι Kaplan–Meier έδειξαν πρώιμη εμφάνιση συμβάντων στους ndel/ndel, ενώ οι del/del παρουσίασαν σημαντικά καθυστερημένη εμφάνιση. Η ανάγκη μετάγγισης και η εμφάνιση σπληνομεγαλίας καταγράφηκαν νωρίτερα στους ndel/ndel. Το φύλο δεν αναδείχθηκε ανεξάρτητος παράγοντας. Σε αναλύσεις με χρονική διαστρωμάτωση και αλληλεπιδράσεις, παρατηρήθηκαν αυξημένες εκτιμήσεις κινδύνου σε ορισμένες υποομάδες (del/ndel-μεγαλύτερες ηλικίες), όμως τα μεγάλα διαστήματα εμπιστοσύνης περιορίζουν την ακρίβεια στις εκτιμήσεις. Η σπληνεκτομή σχετίστηκε με μέτρια αλλά στατιστικά σημαντική αύξηση της αιμοσφαιρίνης (P=0.027). Συμπεράσματα: Η μελέτη αναδεικνύει την ετερογένεια των ασθενών με νόσο HbH, με τους ndel/ndel γονοτύπους να συσχετίζονται με βαρύτερους φαινοτύπους ήδη από πρώιμη ηλικία. Οι del/del γονότυποι ακολουθούν μια πιο ήπια πορεία ωστόσο δεν είναι ελεύθεροι επιπλοκών. Οι del/ndel φάνηκε να ακολουθούν παρόμοια πορεία με τους del/del κατά τα πρώτα παιδικά χρόνια, ωστόσο επιδεινώνονται κατά την εφηβεία, όπου οι μεταβολικές ανάγκες είναι αυξημέ-νες. Introduction: HbH thalassemia (HbH) is an α-thalassemic phenotype caused by the loss of at least two α-genes. Material and Methods: This is a retrospective cohort study on HbH patients followed up in Tha-lassemia Unit, ERN-EuroBloodNet Center, Athens Children’s Hospital “Aghia Sophia”, for fifty years, between 1975-2025. Clinical and laboratory data were collected to investigate the development and timing of anemia related complications. Patients were stratified, according to geno-type in del/del, del/ndel and ndel/ndel. Results: A total of 95 HbH patients [male: 37 (39%), female: 58 (61%)] enrolled among which ndel/ndel genotype was associated with the most severe clinical phenotype. Severe anemia (Hb<8g/dl) occurred more often in ndel/ndel [Odds Ratio (OR)=4.35, 95% Confidence Intervals (CI): 1.40-15.06], a finding further supported by survival analysis (HR=2.84, 95%CI: 1.31–6.13). Kaplan-Meier curves were also suggestive of the earlier occurrence of the event in ndel/ndel. Sex was not associated with disease related complications. Need for transfusion and splenomegaly were also reported earlier in ndel/ndel. In time-stratified analysis and effect modification analysis, increased risk was observed in some of the groups (e.g. del/ndel at older age), however large 95%CI induce some uncertainty. Splenectomy lead to a modest but statistically significant increase in hemoglobin (P=0.027). Conclusions: The study supports the notable heterogeneity of HbH patients, with ndel/ndel having the most serious manifestations since early age. Del/del tend to follow a milder course, even though they are not complication free. Del/ndel seem to exhibit low risk of complications at early childhood, however this risk increases by adolescence when needs are increased. Επιστήμες Υγείας Health Sciences