Ανίχνευση φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με ποσοτικό pcr στο γενικό πληθυσμό

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305708 110 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2013-07-10
Έτος εκπόνησης:
2013
Συγγραφέας:
Κωνσταντινίδης Γεώργιος
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Εμμανουήλ Καναβάκης, Αικατερίνη Μεταξωτού, Αριάδνη Μαύρου
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανίχνευση φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με ποσοτικό pcr στο γενικό πληθυσμό
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Περίληψη:
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) αποτελεί μία από τις
πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας που κληρονομείται με αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τρόπο με συχνότητα ασθενών περίπου 1/10000 και συχνότητα φορέων
1/45. Από το 1995 που ταυτοποιήθηκε το γονίδιο SMN1 έχουν αναπτυχθεί μια σειρά
πρωτοκόλλων για την ανίχνευση φορέων που όμως τα περισσότερα περιλαμβάνουν
πολύπλοκα βήματα με πιθανότητα σφάλματος για το καθένα εξ αυτών. Στην
προτεινόμενη εργασία εφαρμόστηκαν και συγκρίθηκαν δύο προσεγγίσεις για την
ποσοτική εκτίμηση των αντιγράφων. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η
τεχνική MLPA υπερτερεί του απλού συγκριτικού ελέγχου. Η διερεύνηση φορείας στο
γενικό πληθυσμό αποκάλυψε 3 φορείς έλλειψης των εξωνίων 7 και 8 σε 156 άτομα μη
συγγενικά μεταξύ τους από όλη την Ελλάδα (1,93%). Επειδή η ίδια τεχνική
εφαρμόστηκε και σε 96 γονείς ασθενών, προέκυψε ότι η κατανομή των φορέων είναι
τυχαία σε όλη την Ελλάδα με μικρές εξαιρέσεις. Από τη μελέτη προέκυψε επίσης
ότι το ποσοστό πολλαπλών αντιγράφων για το γονίδιο SMN1 είναι 4,6%, γεγονός
που μειώνει την ασφάλεια αποτελέσματος. Από την εργασία αναδεικνύεται η
αναγκαιότητα του γενετικού ελέγχου σε ζευγάρια Ελλήνων πριν την τεκνοποίηση,
έτσι ώστε ο προληπτικός γενετικός έλεγχος να οδηγήσει στην μείωση της
συχνότητας γέννησης παθολογικών παιδιών.
Λέξεις-κλειδιά:
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, Φορείς, Ποσοτικό PCR, SMN1, MLPA
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
153
Αριθμός σελίδων:
150