Ανοσολογική διερεύνηση των παιδιών με κοιλιοκάκη

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305753 378 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-07-07
Έτος εκπόνησης:
2014
Συγγραφέας:
Κρινή Μαρουδιά
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Καθηγήτρια Ε. Ρώμα-Γιαννίκου, Καθηγητής Γ. Χρούσος, Καθηγητής Α. Τζιούφας
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανοσολογική διερεύνηση των παιδιών με κοιλιοκάκη
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Περίληψη:
Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν να διερευνήσει την κατανομή των
HLA-DRB1, DQA1 και DQB1 αλληλομόρφων γονιδίων, των απλοτύπων και γονοτύπων στον
ελληνικό παιδιατρικό πληθυσμό με κοιλιοκάκη, σε σύγκριση με τους υγιείς
μάρτυρες. Παράλληλα, αναζητήθηκαν συσχετίσεις του HLA-γενετικού υποστρώματος
των ασθενών με τα κλινικά, επιδημιολογικά, ορολογικά και ιστολογικά
χαρακτηριστικά της νόσου. Μελετήθηκαν 118 παιδιά με κοιλιοκάκη ελληνικής
καταγωγής. Oι συμπτωματικοί ασθενείς ταξινομήθηκαν σε 3 ομάδες ως εξής: ομάδα
Α= HLA-DQB1*02 ομοζυγώτες, ομάδα Β = HLA-DQB1*02 ετεροζυγώτες και ομάδα Γ =
HLA-DQB1*02 αρνητικοί ασθενείς. Ως ομάδα ελέγχου χρησίμευσε η HLA τυποποίηση
120 υγιών ατόμων, δοτών αίματος και μυελού των οστών, μη συγγενών μεταξύ τους,
ελληνικής καταγωγής και εθνικότητας. H HLA τυποποίηση πραγματοποιήθηκε με
PCR-SSP και PCR-SSO. Tα αποτελέσματα έδειξαν στατιστικά αυξημένη συχνότητα των
HLA-DQB1*02:01, DQB1*02:02, DQA1*02:01, DQA1*05:01, DRB1*03 και DRB1*07, και
στατιστικά μειωμένη συχνότητα των HLA-DQB1*03:01, DQB1*05:01, DQB1*05:02,
DQA1*01:01, DQA1*01:02, DQA1*01:04, DQA1*05:05, DRB1*01 και DRB1*16 στους
ασθενείς σε σύγκριση με τους υγιείς μάρτυρες.Ο κύριος συσχετιζόμενος με την
κοιλιοκάκη απλότυπος ήταν ο DR3-DQ2 και ακολούθησε ο DR7-DQ2. Τελικά, το 84,8%
των ασθενών με κοιλιοκάκη εκφράζει το DQ2 μόριο, ενώ το 11% εκφράζει το DQ8
μόριο σε απουσία του DQ2 μορίου. Μόνο ένας στους 118 ασθενείς, που αντιστοιχεί
σε πιθανότητα 0,8%, δεν εκφράζει κανένα από τα συσχετιζόμενα με την κοιλιοκάκη
αλλήλια και είναι DQ2/DQ8/DQA1*05/DQB1*02 - αρνητικός. Οι τίτλοι των ΕΜΑ
αντισωμάτων είναι σημαντικά υψηλότεροι στους HLA-DQB1*02 ομοζυγώτες σε σχέση με
τους HLA-DQB1*02 αρνητικούς ασθενείς, γεγονός που πιθανόν να αντανακλά μια
HLA-DQB1*02 δοσοεξαρτώμενη επίδραση στον τίτλο τους. Συμπερασματικά, η παρούσα
διατριβή περιγράφει για πρώτη φορά στον ελληνικό παιδιατρικό πληθυσμό τη
συχνότητα εμφάνισης των HLA τάξης ΙΙ αλληλομόρφων γονιδίων, απλοτύπων και
γονοτύπων, και επιβεβαιώνει τη συμβολή τους στη γενετική προδιάθεση της νόσου.
Επιπλέον, παρέχει στοιχεία που υποδηλώνουν μια πιθανή HLΑ-DQB1*02
δοσοεξαρτώμενη επίδραση στον τίτλο των ΕΜΑ αντισωμάτων.
Λέξεις-κλειδιά:
Kοιλιοκάκη, HLA τάξης ΙΙ αλληλόμορφα γονίδια, HLA-DQ2, HLA-DQ8, Aπλότυποι
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
541
Αριθμός σελίδων:
xii, 177
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

document.pdf
4 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.