Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Αν. Καθ. Ε. Δεληγεωρόγλου, Επ. Καθ. Ε. Οικονόμου, Επ. Καθ. Α. Τσιτσίκα
Περίληψη:
H Ψυχογενής Ανορεξία είναι μια σοβαρή διατροφική διαταραχή, αγνώστου
αιτιολογίας που εμφανίζεται κυρίως σε έφηβες και νεαρές γυναίκες. Συσχετίζεται
με ελαττωμένη οστική πυκνότητα και αύξηση του εφόρου ζωής κινδύνου για
οστεοπορωτικά κατάγματα.Σκοπός: Θελήσαμε να ελέγξουμε την επίδραση της
γενετικής επιβάρυνσης και της ετερογένειας του οστικού μεταβολισμού στην
Ψυχογενή Ανορεξία, όπως και στην πιθανή επίδραση στη διαδερμική θεραπεία
υποκατάστασης.Υλικό και Μέθοδος: Σ’ αυτή την προοπτική πιλοτική μελέτη έλαβαν
μέρος 50 έφηβες ηλικίας 12 έως 21 ετών. Οι 40 ήταν πάσχουσες από ΨΑ, ενώ 10
υγιείς παρόμοιας ηλικίας, αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Αναλύθηκαν
μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) γονιδίων που κωδικοποιούν τον υποδοχέα
της βιταμίνης D(VDR), τον alpha οιστρογονικό υποδοχέα (Esr-1), τον υποδοχέα της
καλσιτονίνης (CTR) και τον υποδοχέα του κολλαγόνου τύπου Ι (COL1A1), ώστε να
αποσαφηνιστεί η πιθανή σχέση τους με το δείκτη μάζας σώματος (ΒΜΙ), τις
κυκλοφορούσες συγκεντρώσεις οιστραδιόλης (Ε2), το πρότυπο της εμμηνορρυσίας
και την οστική πυκνότητα της σπονδυλικής στήλης (LBMD Z-score ).Αποτελέσματα: Η
συχνότητα κατανομής των γονοτύπων του CTR-Alul πολυμορφισμού, διέφερε σημαντικά
μεταξύ των δύο ομάδων, χωρίς όμως να καταδεικνύεται συσχέτιση με το LBM
Z-score. Η συχνότητα κατανομής των Esr1-XbaI γονότυπων δεν διέφερε σημαντικά
μεταξύ των 2 ομάδων, αλλά ο ΑΑ γονότυπος συσχετίστηκε με μικρότερη τιμή του
LBMD Z-score ( -1) στην ομάδα των ασθενών. Οι φορείς του Α αλληλόμορφου, ήταν
πιο πιθανό να έχουν ελαττωμένο LBMD Z-score ανεξαρτήτως των τιμών των
συγκεντρώσεων της Ε2 στον ορό. Οι φορείς του G αλληλίου φάνηκε να έχουν
μειωμένο κίνδυνο να εμφανίσουν οστική βλάβη στη σπονδυλική στήλη, ο οποίος
εξαρτάται από τα επίπεδα της κυκλοφορούσης οιστραδιόλης.Συμπεράσματα: Οι
φορείς του Τ αλληλόμορφου (wt) του CTR-Alul εμφανίζονται σε σημαντικά αυξημένη
συχνότητα στις πάσχουσες από ΨΑ, σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό χωρίς όμως να
καταδεικνύεται συσχέτιση με την πιθανή οστική βλάβη. Οι ανορεκτικές ασθενείς με
το μη μεταλλαγμένο γονότυπο του Esr-1XbaI υποδοχέα, έχουν υψηλότερο κίνδυνο να
εμφανίσουν ελαττωμένη οστική πυκνότητα σε σύγκριση με αυτές που φέρουν το
μεταλλαγμένο, καθώς φαίνεται να υφίσταται ένα μοντέλο γονιδιακής δοσολογίας
μέσω της δράσης των αλληλίων. Οι πάσχουσες από ΨΑ που φέρουν το G αλληλόμορφο
και έχουν υψηλότερες τιμές οιστραδιόλης στον ορό τους, εμφανίζουν μειωμένο
κίνδυνο οστικής βλάβης. (Πιθανή προστατευτική δράση του G). Η πρώιμη αναγνώριση
αυτών των ασθενών μπορεί να συνεισφέρει στην πρόληψη και ανάσχεση των απώτερων
δυσμενών επιπτώσεων της Ψυχογενούς Ανορεξίας στον οστικό μεταβολισμό, μέσω της
έγκαιρης χορήγησης της κατάλληλης θεραπείας.
Λέξεις-κλειδιά:
Εφηβεία, Ψυχογενής Ανορεξία, Οστικός Μεταβολισμός, Οστική Πυκνότητα, Μονονουκλεοτιδικοί Γονιδιακοί Πολυμορφισμοί
