Μονάδα:
Κατεύθυνση Μεταβολικά Νοσήματα των ΟστώνΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-11-21
Συγγραφέας:
Λάλλος Στέργιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ευανθία Κασσή
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική της οστεοαρθρίτιδας
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Genetics of osteoarthritis
Περίληψη:
Η οστεοαρθρίτιδα (ΟΑ) αποτελεί την συχνότερη χρόνια πάθηση του μυοσκελετικού
συστήματος, προσβάλλοντας τα περισσότερα μέλη της τρίτης ηλικίας αλλά και
αρκετούς νέους ανθρώπους. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) η
ΟΑ αποτελεί μια από τις συχνότερες αιτίες αναπηρίας και για τα δύο φύλα ενώ το
κοινωνικο-οικονομικό κόστος της ΟΑ είναι τεράστιο.
Η ΟΑ είναι νόσος πολυπαραγοντική. Η γενετική συνιστώσα της ΟΑ συγκεντρώνει
μεγάλο επιστημονικό αφού η γενετική επίδραση στην ΟΑ κυμαίνεται στο 35-65%.
Ενδεικτικά οι συσχετίσεις για την ΟΑ είναι μεγαλύτερες μεταξύ αδελφών παρά
μεταξύ γονέων και απογόνων. Οι μελέτες διδύμων, υιοθεσίας, ετεροθαλών αδελφών
και οικογενειών με δύο γονείς πάσχοντες που ακολούθησαν, έδειξαν ότι η
οικογενής εμφάνιση της νόσου σχετίζεται ισχυρά με γενετικούς παράγοντες
(πιθανότητα κληρονομικότητας για ένα οστεοαρθριτικό γόνατο είναι 40%, ενώ για
την οστεοαρθριτική άκρα χείρα και το ισχίο είναι 65%). Τα γονίδια που
ενοχοποιούνται για ΟΑ δεν είναι ειδικά μιας άρθρωσης, ενισχύοντας έτσι την
θεωρία της πολυπαραγοντικής – πολυγονιδιακής φύσης της νόσου. Το γεγονός αυτό
καθώς και η καθυστερημένη έναρξη της νόσου καθιστούν τις μελέτες σύνδεσης και
την αναγνώριση των υποψηφίων γονιδίων πολύ δύσκολες. Η εξέλιξη της επιστήμης
της Γενετικής καθώς και η χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, επέτρεψε τη
διενέργεια πιο σύνθετων γενετικών μελετών.
Τα τελευταία χρόνια, υπήρξε μεγάλο ενδιαφέρον για την αναζήτηση γονιδίων που
προδιαθέτουν στην πάθηση κυρίως με μελέτες ανάλυσης σύνδεσης και μελέτες
συσχέτισης συγκεκριμένων γονιδίων.
Λέξεις-κλειδιά:
Γενετική οστεοαρθρίτιδας, Οστεοαρθρίτιδα, Μελέτες ανάλυσης σύνδεσης, Μελέτες συσχέτισης, Γονιδιωματικές μελέτες συσχέτισης
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
6-8
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
494
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
document.pdf
6 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
