Κατεύθυνση Βιοπληροφορική
Πληροφορική

2016-12-19

2016

Χάντζλικ Ιωάννα-Ελζμπιέτα

Χατζηγεωργίου Άρτεμις, Καθηγήτρια Βιοπληροφορικής, Τμήμα Μηχανικών Υ/Η, Τηλεπικοινωνιών και Δικτύων, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Γεώργιος Μ. Σπύρου, Επικεφαλής της ομάδας Βιοπληροφορικής, Κυπριακό Ινστιτούτου Νευρολογίας και
Γενετικής
Ιωάννης Βλάχος, Ερευνητής, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ

Ανάλυση των μικρών μορίων RNA από δεδομένα αλληλούχησης επόμενης γενιάς με τη χρήση του spipeRNA

Ελληνικά

Ανάλυση των μικρών μορίων RNA από δεδομένα αλληλούχησης επόμενης γενιάς με τη χρήση του spipeRNA

Μία από τις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στο χώρο της βιοτεχνολογίας τα
τελευταία χρόνια, αφορά την τεχνολογία της αλληλούχησης επόμενης γενιάς (Next
Generation Sequencing ή NGS). Ενώ η αποκρυπτογράφηση του πρώτου ανθρωπίνου
γονιδιώματος (3 δις βάσεις ανά απλοειδές γονιδίωμα) χρειάστηκε περίπου 15 χρόνια με
υλικό κόστος και μόνο, ανερχόμενο στα 10 δις δολάρια Αμερικής, σήμερα η
αλληλούχηση ολόκληρου του ανθρωπίνου γονιδιώματος μπορεί να παραχθεί από μία
μονάχα συσκευή μέσα σε λίγες μέρες, με κόστος που δεν ξεπερνά τα 1.000 δολάρια
Αμερικής. Η τεχνολογία αυτή άνοιξε το δρόμο για πολλές συναρπαστικές εφαρμογές,
όπως είναι η de novo αλληλούχηση, η ανάλυση του μεταγραφώματος (RNA-Seq) και
του μεθυλώματος (methyl-seq), ο προσδιορισμός των θέσεων πρόσδεσης των
μεταγραφικών παραγόντων (ChIP-seq), η ανίχνευση των γονιδιακών μεταλλάξεων
υπεύθυνων για ασθένειες και πολλές άλλες ακόμη εφαρμογές.
Ο σκοπός της παρούσας διπλωματικής ήταν ο σχεδιασμός και η υλοποίηση ενός
υπολογιστικού εργαλείου αφιερωμένου στην ανάλυση των small RNA-Seq δεδομένων,
τα οποία αποτελούν ένα κομμάτι της γενικής ανάλυσης του μεταγραφώματος (RNA-
Seq). Η ανάλυση αυτή αποσκοπεί στην ποσοτικοποίηση των εκφραζόμενων μικρών
μορίων RNA και την εύρεση καινούργιων, μη σχολιασμένων περιοχών έκφρασης, σε
βιολογικά δείγματα ποικίλλης προέλευσης.
Ο αλγόριθμος που σχεδιάστηκε, ονομάστηκε “spipeRNA» και απαντά σε πολλές
ανοιχτές προκλήσεις: ποσοτικοποιεί όλα τα μικρά RNAs και όχι μόνο τα miRNAs,
επιλύει το πρόβλημα των εγγραφών με πολλαπλές θέσεις ευθυγράμμισης πάνω στο
γονιδίωμα και χειρίζεται κατάλληλα τις εγγραφές χωρίς υπάρχοντα σχολιασμό.
Στην εργασία παρουσιάζονται και τα αποτελέσματα εκτέλεσης του εργαλείου για την
ανάλυση προσομοιωμένων δεδομένων και 8 small RNA-Seq συνόλων δεδομένων, τα
οποία περιλαμβάνουν καρκινικά και υγιή δείγματα πνεύμονα και παγκρέατος. Το
spipeRNA συγκρίθηκε με ένα δημοφιλές εργαλείο ανάλυσης των miRNAs
επιδεικνύοντας υψηλότερη ακρίβεια σε προσομοιωμένα και πραγματικά δεδομένα.
Το εργαλείο spipeRNA, βασίζεται σε μία αξιόπιστη, ευέλικτη και πλήρως
αυτοματοποιημένη ροή εργασιών, χρήσιμη για τη γρήγορη και υψηλής απόδοσης
ανάλυση των small RNA-Seq δεδομένων από αλληλουχητές επόμενης γενιάς.

Θετικές Επιστήμες

μικρά μη-κωδικά RNAs, αλληλούχηση επόμενης γενιάς, NGS, ευθυγράμμιση πάνω στο γονιδίωμα, σχολιασμός γονιδιωματικών περιοχών, microRNA, snoRNA, snRNA, tRNA, rRNA, siRNA

Ναι

2

Ναι

14

79

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/1326236/file.pdf

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/1326236