Μονάδα:
Κατεύθυνση Εφαρμογές της Βιολογίας στην ΙατρικήΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-09-27
Συγγραφέας:
Ντούλιου Ευαγγελία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΣΤΡΑΒΟΠΟΔΗΣ, ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΚΑΙ ΒΙΟΦΥΣΙΚΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ, ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΜΠΕΗΣ, ΕΡΕΥΝΗΤΗΣ Γ’, ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ, ΙΔΡΥΜΑ ΙΑΤΡΟΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΡΕΥΝΩΝ ΤΗΣ ΑΚΑΔΗΜΙΑΣ ΑΘΗΝΩΝ
ΙΣΙΔΩΡΑ ΠΑΠΑΣΙΔΕΡΗ, ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ, ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΚΑΙ ΒΙΟΦΥΣΙΚΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ, ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
Πρωτότυπος Τίτλος:
ΜΕΛΕΤΗ ΜΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗΣ ΣΕΙΡΑΣ ZEBRAFISH ΠΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΕΛΛΑΤΩΜΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
ΜΕΛΕΤΗ ΜΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗΣ ΣΕΙΡΑΣ ZEBRAFISH ΠΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΕΛΛΑΤΩΜΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Περίληψη:
Στο πλαίσιο της παρούσας διπλωματικής εργασίας μελετήσαμε μια μεταλλαγμένη σειρά zebrafish, με κωδικό όνομα s274, η οποία παρουσιάζει ελαττωματική καρδιακή ανάπτυξη και ο φαινότυπος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Αρχικά, μελετήσαμε τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα του μεταλλαγμένου φαινοτύπου. Διαπιστώσαμε πως, πέρα από τα χαρακτηριστικά του φαινοτύπου που ήταν ήδη γνωστά και τα οποία είναι παρατηρήσιμα από τις 48 ώρες μετά την γονιμοποίηση, τα μεταλλαγμένα έμβρυα παρουσιάζουν παθολογικό καρδιακό φαινότυπο ήδη από τις 24 ώρες μετά την γονιμοποίηση.
Προχωρήσαμε στην χαρτογράφηση της θέσης της μετάλλαξης στο χρωμόσωμα12, με απώτερο στόχο την εύρεση του υπεύθυνου γονιδίου. Πραγματοποιήθηκε βιβλιογραφική μελέτη σε βάσεις δεδομένων για κάθε μία από τις πιθανές μεταλλάξεις που έχουν ήδη χαρτογραφηθεί κατόπιν σύγκρισης της αλληλουχίας του μεταγραφώματος φυσιολογικών και μεταλλαγμένων εμβρύων της σειράς s274. Σκοπός της μελέτης αυτής ήταν η συλλογή πληροφοριών που θα μας βοηθήσουν να αξιολογήσουμε την πιθανότητα κάθε υποψήφια μετάλλαξη να είναι υπεύθυνη για τον παρατηρούμενο φαινότυπο
Στην συνέχεια πραγματοποιήσαμε γονοτυπικό χαρακτηρισμό ενήλικων ατόμων της σειράς s274 (ετεροζυγώτες) και μεταλλαγμένων εμβρύων (ομοζυγώτες) για εφτά υποψήφιες μεταλλάξεις σε τέσσερα διαφορετικά γονίδια.Ωστόσο, δεν καταφέραμε να προσδιορίσουμε το υπεύθυνο γονίδιο, καθώς παρατηρήθηκε συμφωνία φαινοτύπου και θεωρητικά αναμενόμενου γονοτύπουγια τέσσερεις από τις μεταλλάξεις που μελετήσαμε.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά:
καρδιακή ανάπτυξη, ορθόδρομη γενετική ανάλυση, γονότυπος, φαινότυπος, μετάλλαξη, βάσεις βιολογικών δεδομένων
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
2
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
89
