Γονίδια που σχετίζονται με την εξιδρωματική ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας και συσχέτισή τους με την ανταπόκριση στην anti-VEGF θεραπεία

Διπλωματική Εργασία uoadl:3217824 23 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Ανάπτυξη Νέων Φαρμάκων: Έρευνα, Κυκλοφορία και Πρόσβαση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-05-18
Έτος εκπόνησης:
2022
Συγγραφέας:
Ράπτη Ελένη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Hλίας Κοττέας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μελπομένη Πέππα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Μπάμιας, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γονίδια που σχετίζονται με την εξιδρωματική ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας και συσχέτισή τους με την ανταπόκριση στην anti-VEGF θεραπεία
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γονίδια που σχετίζονται με την εξιδρωματική ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας και συσχέτισή τους με την ανταπόκριση στην anti-VEGF θεραπεία
Περίληψη:
Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (ΗΕΩ) αποτελεί μια εκφυλιστική νόσο του οφθαλμού που πλήττει ασθενείς άνω των 50 ετών και μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια της κεντρικής όρασης. Οι δύο μορφές ΗΕΩ είναι η μη εξιδρωματική (ξηρή) και η εξιδρωματική (υγρή). Η ΗΕΩ ξηρού τύπου χαρακτηρίζεται από διαταραχές που λαμβάνουν χώρα στο σύμπλεγμα μελάγχρου επιθηλίου - μεμβράνης του Bruch - χοριοειδοτριχοειδών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αλλοιώσεων, με σημαντικότερες τα drusen. Η ΗΕΩ υγρού τύπου χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη χοριοειδικής νεοαγγείωσης. Τα πρώτα συμπτώματα των ασθενών είναι ανώδυνο θάμβος όρασης, κεντρικό ή παράκεντρο σκότωμα, μεταμορφοψία και μικροψία. Η θεραπευτική προσέγγιση της εξιδρωματικής ΗΕΩ περιλαμβάνει την φωτοδυναμική θεραπεία και κυρίως την θεραπεία με anti-VEGF παράγοντες ενδοϋαλοειδικά. Η παθογένεια της νόσου δεν είναι πλήρως τεκμηριωμένη, αφού η ΗΕΩ είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια στην οποία εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Τα τελευταία χρόνια μελέτες έχουν αναδείξει στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ της ΗΕΩ και πολυμορφισμών γονιδίων. Τα κύρια γονίδια στα οποία πολυμορφισμοί έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι το γονίδιο CFH, ARMS2, C3 και APOE (ε2 ισομορφή). Επιπροσθέτως, πολυμορφισμοί στο γονίδιο C2/CFB και στο γονίδιο APOE (ισομορφή ε4) έχουν συσχετιστεί με προστασία ενάντια στον κίνδυνο εκδήλωσης ΗΕΩ. Νεότερα δεδομένα αναδεικνύουν φαρμακογενετικές συσχετίσεις των πολυμορφισμών των παραπάνω γονιδίων με την ανταπόκριση των ασθενών στην anti-VEGF θεραπεία. H αποτελεσματικότητα της θεραπείας φαίνεται να διαφοροποιείται ανάλογα με το γονότυπο. Η επίδραση του πολυμορφισμού CFH Y402H και ARMS2 σε κλινικά αποτελέσματα ασθενών μετά από θεραπεία με anti-VEGF παράγοντες έχει αναφερθεί από αρκετές μελέτες, οι οποίες διαπίστωσαν λιγότερες πιθανότητες ανταπόκρισης στην θεραπεία συγκριτικά με τους ασθενείς φυσικού τύπου. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για την ενίσχυση και επιβεβαίωση αυτών των ευρημάτων καθώς και την αξιολόγηση της πιθανής αξίας των προσαρμοσμένων θεραπειών. Οι πολυμορφισμοί συγκεκριμένων γονιδίων θα μπορούσαν να αποτελέσουν χρήσιμους βιοδείκτες – παράγοντες πρόβλεψης της ανταπόκρισης στη θεραπεία της νόσου με καλύτερο σχεδιασμό της βέλτιστης θεραπευτικής στρατηγικής για κάθε μεμονωμένο ασθενή.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Γονίδια, Εξιδρωματική ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας, Anti-VEGF θεραπεία
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
84
Αριθμός σελίδων:
98
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΕΞΙΔΡΩΜΑΤΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑΚΗ ΕΚΦΥΛΙΣΗ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ ΚΑΙ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΟΥΣ ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΗΝ anti-VEGF ΘΕΡΑΠΕΙΑ (1).pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.